Aneuploidy - a ... Aneuploidy: faamatalaga, ua mafua ai, faailoga, ma le ituaiga faapitoa o togafitiga

Aneuploidy - o se maʻi tau kenera e sela o le tino o loo aofia ai se numera o faaletonu o chromosomes. Ina ia aoao atili e uiga i le auala e faaalia aneuploidy ma oa lona mafuaaga, iloilo faapuupuu le faatulagaga o se sela ola, o le vaega faaogatotonu len¯ao feaveai ma le chromosomes i latou lava.

O se vaega itiiti o le teori

Pei ona outou silafia, i le uma feaveai somatic o le tino o le tagata ua masani 46 chromosomes, o diploid. Na i sela siama, o lenei seti e tasi. Chromosomes o loo tu i le vaega faaogatotonu len¯ao feaveai ma e umi, skompaktizovannuyu DNA helix. DNA, i le taimi, ua oo faia monomers - polypeptides. faasologa polypeptide nisi faatulagaina Gene - iunite fausaga o āiga. o loo i DNA uma polokalame tau kenera o atinae o le tino.

I sela nonsexual taitasi chromosome o homologous talitutusa lava chromosomes tuafafine, ae le tutusa ma le muamua. I le taimi o meiosis le chromosomes faafesuiai vaega. Lenei aafiaga matautia ua taʻua o "crossover." O le chromosome maotua lima umi ma puupuu.

chromosome seti

Faatulaga o chromosomes o se tino ua taʻua o a karyotype. E masani lava, o se tagata, e pei ona fai mai ai, ua tuuina atu le karyotype 46 chromosomes, 23 mai matua taitasi, ae maua se anomaly i lea o loo faatusalia ese le karyotype. O lenei solia ua taʻua o "aneuploidy".

Aneuploidy - o se ituaiga o karyotype i lea o le aofai o chromosomes e le tutusa ma le masani ai. Aneuploidy o chromosomes, lea e leai se tasi chromosome ua taʻua monosomy. Afai e leai se ausa - nullisomiey. Pe afai, nai lo o le ulugalii masani o chromosomes homologous i le karyotype foliga homologous tolu, o lenei trisomy. So o se suiga i le aofai o chromosomes mafua faaletonu atinaʻe ogaoga. O nisi oi latou e mafai ona lamatia.

Aneuploidy chromosomes nonsexual (autosomes)

O loo i ai le tele o faamai tau kenera e faapogaia aneuploidy. O faʻataitaiga o nei faamai - syndrome a ifo, Patau syndrome, Edwards Syndrome. nei faamai uma ua mafua mai i le afioaga o se chromosome faaopoopo taitoalua eseese o homologous. syndrome i lalo - e sili ona taatele o nei faamai. E faaalia ia lava retardation mafaufau, impairments i fesootaiga, le aoaoina o faigata.

Ae peitai, trisomy o chromosome 21, lea e mafua ai le maʻi, e leai se aafiaga i expectancy olaga. e mafai ona fesoasoani vasega i auala patino gasegase ausia nisi o le manuia i le aoaoina ma le socialization.

O le isi faamaʻi, Patau syndrome, foi mafua aneuploidy. Lenei soliga ogaoga - o le taunuuga o trisomy o le chromosome 13. seasea ola gasegase i le 10 tausaga, e sili atu nai lo le 80% oti i le tausaga muamua o le olaga, o isi mafatia mai retardation mafaufau ogaoga. I fanau ma le faaalia syndrome Patau microcephaly, e masani ona i ai faafitauli loto, clouding corneal, gutu vaeluaina, taliga teisi vaesape.

O le mafuaaga autu o le syndrome Edwards foi aneuploidy - trisomy o chromosome 18. Sili atu nai lo le 90% o tamaiti ma lenei faamai oti mai le loto i le toilalo i le tausaga muamua o le olaga, o isi mafatia mai retardation mafaufau malolosi ma toetoe lava uneducable.

Trisomy 16 chromosome e taatele nai lo so o se isi aneuploidy. O lenei maʻi tau kenera e tau i le oti, o le fetus oti i le manava i le tolu masina muamua o le maitaga.

Aneuploidy i tagata ia faailoa mai se maʻi uiga ese tau kenera - syndrome Varkani, trisomy o chromosome 8. O le auga autu - retardation mafaufau, faaletonu loto, ni faaletonu skeletal.

Aneuploidy o feusuaʻiga chromosomes

Ituaiga o aneuploidy, lea e le taitai i taimi uma e taunuuga ogaoga - mo trisomy chromosome X. O le solia o le gata mo tamaitai. Trisomy X-chromosome o si soo - i 0,1% o tamaitai. E mafai e le faaalia faamaʻi i le olaga atoa, e tupu i totonu tusa ma le 30% o mataupu. Mo le totoe 70% aia e faamatalaina i le auga nei: dyslexia, agraphia, le tautala, ma faaletonu gaoioiga. Faatatau i sea tulaga, togafitiga symptomatic e matua lelei ma fesoasoani e matua po o se vaega aveesea nei faailoga.

Isi ni faaletonu e fesootai ma le aofai o feusuaʻiga chromosomes, e sili atu ona matuia. E aofia ai syndrome Shereshevskoro - Turner, o se tulaga faapitoa o aneuploidy, lea i le karyotype tamaitai - na o le tasi chromosome X ae le o le masani e lua. O auga - retardation le mafaufau, tino puupuu, faaletonu le atinae o le totoga genital e mafai ona avea o se pepa faatumu agamalu o retardation mafaufau.

O loo i ai se isi faamai matuia, lea e mafua mai i aneuploidy. E Klinefelter syndrome - i le afioaga o le tasi po o le sili faaopoopo X po o chromosomes Y i tagata. te le foliga auga seia oo i le amataga o matua. Toetoe lava o le afa o gasegase e leai ni auga io latou olaga atoa, ae o isi matauina gynecomastia, obesity, mauaina o fanau. I tulaga e seāseā tupu, o loo i retardation mafaufau.

O le mafuaaga o aneuploidy

Aneuploidy tulai mai ona o le mea moni e faapea i le taimi o meiosis le te le vaeluaina chromosomes homologous i luga, ma nai lo le taia o le tasi i le gamete se pea o chromosomes, po ua le maua se tasi. Afai o se gamete aofai masani o chromosomes, ma isi - o le faaletonu, o le faʻalavelave karyotype zygote a.

chromosomes homologous atoatoa e mafai ona avea ona o tulaga o le siosiomaga le lelei, aafia i toxins o le natura eseese. Ae e masani lava ona o le mafuaaga e āiga: i totonu o aiga o loo i ai na o tulaga sa o aneuploidy, o le tulaga lamatia o le i ai o se tamaitiiti i se faʻalavelave karyotype e maualuga atu nai lo le matua le soifua maloloina.

faisoʻoga

E mafai ona tatou faapea atu o le tulaga faavae o chromosomal aneuploidy-faamaʻi i le averesi e maualalo, talu ai ua faavasegaina maʻi tau kenera uma e pei ona ese. O le mafuaaga atoa o le i ai o se tamaitiiti i se abnormality tuua karyotype 5% pe afai e maloloina uma matua. Afai e toatasi le matua ua i ai so o se karyotype faʻalavelave, le avanoa o le a faateleina le fanau mai tamaitiiti maʻi.

aneuploidies taimi e faalagolago i le chromosome. O le karyotype abnormality taatele - syndrome a Klinefelter, chromosome feusuaʻiga aneuploidy, taimi o le 1 i le 500 tama faatoa fanau mai, o le seasea lava ona tupu - syndrome Varkani, aneuploidy o chromosome 8, o le taimi o 1:50 000.

faiga

o taimi uma symptomatic togafitiga aneuploidies. A Shereshevscky syndrome - fai mai Turner maualalo le tuputupu ae ma le leai o homone fafine feusuaʻiga, aua o le togafitiga faaaogaina steroids vailaʻau faʻasaina.

e faaitiitia togafitiga syndrome a ifo i suesuega ma gasegase i polokalama faapitoa e faatatau i le le atinae o tomai faapitoa o le mafaufau.

Gasegase ma le syndrome ola seasea Varkani e oo atu i le 20 tausaga. Le aluga o taimi, suiga anatomical fou, alualu i luma retardation mafaufau. Afai e talafeagai, le nofoaga i taotoga e faasao ai le tulaga ma le togafitia o le contractures ivitū.

Afai teine ma trisomy X-chromosome loo i ai se faatuai o le tautala atinae, e manaomia ona e feutagai a fomai tautala. I le tulaga o faafitauli ma le tusitusi ma le faitau e tatau ona vaai i se dyslexia faapitoa.

e le o taimi uma syndrome Klinefelter aafia ai le tulaga lelei o le olaga mo gasegase. I tulaga e seāseā tupu, o loo i retardation mafaufau. E faalagolago i lona tikeri (vaivai, feololo, ogaoga), o se polokalama o le tagata o le suesuega. Afai gynecomastia faaalia, faaitiitia galuega tauave feusuaiga, mauaina o fanau, sa saili ai lea i togafitiga hormone.

diagnostics

Faailoa ona mafai ona maʻi tau kenera fetal e faaaoga ai se metotia eseese (suesuega ultrasound, auala faailoga biochemical).

Faatasi ai ma le fesoasoani a ultrasound mafai ona faaalia le fetus syndrome o le ifo i se tulaga vave o atinae.

auga o tina maitaga lē faalafua o aneuploidy o se auala saogalemu ma le saʻo o le fuafuaina o le abnormalities mafai karyotype. O le auala e faigofie - o se tomai faapitoa iloiloina DNA fragments o se tamaitiiti i le toto o le tina. auga faalafua o aneuploidy e sili atu le saʻo, ae e tauaveina le tulaga o le faapau pepe tofē, nofoaga i ai na o tulaga ogaoga.

Vala e faateleina ai le ono aneuploidy

ua faamaonia e suesuega lata mai nei o loo i ai se faamaopoopoga maʻoti i le va o tausaga tina ma le avanoa o le i ai o se tamaitiiti ma syndrome ifo, syndrome syndrome a Patau po Edwards. O le matua o le fafine, o le maualuga o le avanoa o le fanau mai o lana tama i se karyotype faʻalavelave.

O a vaega faia se matafaioi taua i le chromosomes atinae o feusuaʻiga aneuploidy o mailoa. E faapea o le matafaioi autu i le tulaga e patino i āiga.