Ataxia a Friedreich: auga, auga ma Togafitiga

Ataxia - o le faamaʻi, na faaalia i incoordination o gaoioiga, motility faaletonu ma nisi faaitiitia o le malosi i le pito. O se tasi o ituaiga - le aiga ataxia a Friedreich, o le ituaiga taatele o ataxias tuʻufaʻasolo mai i tupuaga. E tulai mai i le va o le 2 ma le 7 i le 100 000.

Le faamai sili ona masani ona amata i le olaga faatamaitiiti, i luga o 1-2 sefulu tausaga th o le ola (e ui lava ei ai faamasinoga ua maua ina ua uma le 20 tausaga). mafatia masani Ataxia le tele o tagata o le aiga - uso, tuafafine, ma i le tele o mataupu e tulai mai i se faaipoipoga blooded aiga. vave foliga auga, o le faamaʻi faagasolo lemu, tumau mo le tele o tausaga ma aumaia faaletonu tele e aunoa ma se fesoasoani faafomai.

O auga o le faamai

O le vaega autu o ataxia a Friedreich - le savali le mautinoa i le onosai. Na savali awkwardly tuu ona vae deviates lautele ma puupuu mai i le ogatotonu i le itu. Ina ua le faamai faagasolo, leai o le faamaopoopoga faailoa lima ma maso o le fatafata ma foliga. suia faaupuga vaaia, e slows i lalo, o le a avea jerky. Faaitiitia pe mou uaua i soʻoga ma reflexes periosteal (muamua i le vae, ona mafai lea ona salalau atu i le lima). toulu ni soo taliga. faagasolo Scoliosis.

O le mafuaaga o le faamai

O lenei ituaiga o ataxias - tuʻufaʻasolo mai i tupuaga, ituaiga faaumiumi, amio alualu i luma. E faasino i se spinocerebellar ataxia, o se vaega e tutusa ma auga o le faamai e mafua mai i manuʻa o le cerebellum, brainstem, maea alio ma neura tuasivi, lea e masani ona faalavelave i auga e tatau ai. Ae peitai, i totonu o cerebellar faamaʻi recessive ataxia faamatalaina e se foliga, ao le isi ua faaooina atu o se autosomal uiga iloga. O le ua fanau mai o se tamaitiiti maʻi i se ulugalii i ni ai le matua feaveaʻia o le faatupu, ae clinically maloloina.

ua faaalia e lenei ataxia tuufaatasi le tulaga soloitua o le koluma lateral ma posterior o le maea alio, e mafua mai i enzymatic ma anomaly vailaau o le natura o iloa, ua tuufaasolo. Ina ua maʻi e aafia ai le ave sela Gaulle Clark ma pou tausia ala spinocerebellar.

"O le talafaasolopito o le faamai"

ua faamamafaina o le faamaʻi ataxia Friedreich i se faiga tutoatasi o le silia ma le 100 tausaga ua mavae, o se polofesa Siamani o vailaau a le ataxia N. Friedreich. Talu mai le 1860s, ua suesue malosi le faamai. O le taimi lava manatunatuga na faia i le 1982 e faapea o le mafuaaga o le ataxia ua faaletonu mitochondrial. O le taunuuga, nai lo o le igoa masani "ataxia a Friedreich" upu "a le faamaʻi ataxia Friedreich" ua fuafuaina e avea o se sili faaaliga faatelega ata saʻo o faamai - neurological pei ma extraneural.

auga neurological

Afai ei ai ataxia a Friedreich le onosai, faailoga ua vaaia le tele o taimi muamua - o le matamuli ma le mautinoa pe a savali, aemaise lava i le pogisa, mafuatiaina e le mafaufau, tuʻia. I lenei faailoga auai discoordination lala pito i luga, vaivaiga o le maso vae. I le amataga o le faamai e mafai ona suia le tusilima, dysarthria, le tautala e tupu i le natura explosiveness, staccato.

Inhibition o reflexes (uaua i soʻoga ma nadkostichnyh) e mafai ona matauina uma e lua i le taimi o le foliga mai o isi faailoga, ma le tali io latou luma. Faatasi ai ma le alualu i luma o ataxia e masani lava ona mafai ona tausia areflexia atoa. O se isi faailoga taua o Babinski, hypotonia muscular, inei le a vaivai le maso o le vae, o le a atrophy.

faaaliga Abnerval o ataxia ma isi auga

e faamatalaina le faamai e a ataxia skeletal Friedreich deformation. Gasegase masani i le scoliosis, kyphoscoliosis, le atoatoa o le tamatamai lima ma tamatamai vae. Lea e taʻua o tu fridreyhova (po o le taofia o le ataxia Friedreich) - faamaʻi o le vaega ataxia a Friedreich. Ata e pei o vae tuuina atu se malamalamaaga manino e faapea o sea deformation e le masani ai mo se tino maloloina: tamatamailima pererazognuty i le sooga proximal phalanx ma interphalangeal punou i faitotoa faaofuofu concave maualuga o le vae. E mafai e le tupu suiga e tasi faatasi ma pulumu.

Foi, o maʻi e noatia i faamai endocrine: latou faaletonu soo e pei o le maʻi suka, dysfunction ovarian, infantilism, hypogonadism, ma isi Mai le itu o vaaiga o cataract mafai ..

Afai e maua i le ataxia a Friedreich, o nisi e le 90 pasene o mataupu o le a tuuina atu faatasi ma le loto toilalo, le atinae alualu i luma o cardiomyopathy, aemaise lava hypertrophic. Gasegase faitio o le tiga i le loto, palpitation, dyspnea i taumafaiga ma t. D. Toeitiiti 50 pasene o gasegase cardiomyopathy oti mafuaaga.

I le tulaga tuai o le faamai i le gasegase ma le atoa i amyotrophy, paresis, solia o lima magafagafa. leiloa fofogaina mafai, atrophy ui mai, nystagmus, o nisi taimi solia galuega tauave a le totoga pelvic ma mafatia le onosai mai se faatuai po o, itu, incontinence. Le aluga o taimi, gasegase le maua le tomai e savavali ma tausia i latou lava e aunoa ma le fesoasoani. E ui i lea Supa feagai i soo se ituaiga ataxias, e aofia ai faamaʻi ataxia a Friedreich na matauina.

A o gasegase o le mafaufau, pe afai e faamai e pei cerebellar ataxia ataxia a Friedreich, faamatalaga saʻo i ai ae: i tagata matutua gasegase o le mafaufau e tupu, ua faamatalaina i le fanau e pei ona e matua le masani, faapea foi retardation mafaufau.

faafitauli ataxia

a ataxia Friedreich i le tele o tulaga ua faigata e congestive toilalo loto, faapea foi ma ituaiga uma o le toilalo respiratory. I le faaopoopo atu, i gasegase i le matua maualuga tele le tulaga lamatia o le pipisi faifaipea.

Taiala faataatia mo le auga o ataxia a Friedreich

taiala diagnostic Key mo le faamai faailoa lava manino:

• tofi o le faamai e tupu uiga recessive;
• le faamai e amata i luma o le 25 tausaga, e sili atu e masani - i le olaga faatamaitiiti;
• ataxia alualu i luma;
• tendinous areflexia, vaivaiga ma atrophy o le maso o le vae, ma lima mulimuli ane;
• Leiloa o le lagona alofa e muamua loloto lala pito i lalo, lea o le pito i luga;
• tautala faanenefu;
• le atoatoa skeletal;
• faaletonu endocrine;
• cardiomyopathy;
• cataracts;
• atrophy o le maea alio.

Lea DNA auga faamaonia le afioaga o le a Gene faaletonu.

faʻautaga maʻi

A oo mai i lenei faamaʻi e pei ataxia a Friedreich, auga tatau ona aofia ai se talafaasolopito faafomai, faatautaia se suesuega atoatoa faafomai ma suesuega o le talafaasolopito o le tagata maʻi ma lona aiga. ua gauai atu faapitoa i faafitauli suesuega i le faiga o popole, e pei o le paleni matitiva, le savali, ma pe a suesueina le tamaitiiti statics, leai o reflexes ma sensations i le sooga. O le onosai e le o mafai ona e paʻi atu i tulivae tulilima faafeagai misia i paltsenosovoy faataitaiga e mafai ona mafatia gatete ma aao faaloaloa.

I suesuega fale suesue o loo i ai se solia o metabolism acid amino.

Faiai EEG i le ataxia Friedreich detects Delta faasalalauina ma theta gaoioiga, o le faaitiitiga o le pao Alefa. A electromyography faaalia axonal-demyelinating manuʻa o le alava uaua peripheral sensory.

Mo le mauaina o genes faaletonu, ua faia suesuega tau kenera. Ua faavaeina le faaaogaina o auga DNA faatupu tofi avanoa isi tamaiti i totonu o le aiga. Foi e mafai ona tauaveina diagnostics DNA faigata mo le aiga atoa. I nisi o tulaga, o auga DNA o tina maitaga.

A diagnosing ma mulimuli ane ina ua tuanai auga e manaomia ai le onosai e faia e le aunoa X-ave o le ulu, ivitū, fatafata. Afai e talafeagai, faatulaga se komepiuta ma tomography resonance maneta. I MRI o le faiai ona mafai lea ona vaaia atrophy o le maea alio ma faiai pogai, o le vaega pito i luga o le cerebellar vermis. Manaomia foi ni suesuega e faaaoga ECG ma EhoEG.

auga eseese

Ina ua le auga o le ataxia Friedreich e tatau ai mo le eseesega i le faamai mai sclerosis tele, amyotrophy neural, paraplegia aiga ma isi ataxias, muamua faamaʻi Louis - Bar, o le ataxia taimi lona lua. Maʻi Louis - Bara, po telangiectasia foi e amata i le olaga faatamaitiiti ma ua faamatalaina clinically e le afioaga o le tele o faamai o le faalauteleina ataxia Friedreich o vaa laiti toto, le leai o abnormalities skeletal.

Foi ona iloa mai faamaʻi syndrome Basso - Korntsveyga ma ataxia mafua mai i se faaletonu o vitamini E. I lenei tulaga, e manaomia ai le auga e iloa ai le toto maualuga o vitamini E, le afioaga / leai o acanthocytosis ma suesue ona lipid.

I le taimi o auga e tatau ai mo le aofia ai faamai metabolic ma se autosomal faiga recessive o le tofi, faatasi ai vili-cerebellar ataxia isi ituaiga.

O le eseesega mai faamaʻi sclerosis tele ataxia a Friedreich o le leai o se uaua i soʻoga areflexia, pe a leai se amyotrophy ma hypotension muscular. Foi, pe a le matauina auga abnerval sclerosis, e leai se suiga i le CT ma MRI.

ataxia togafitiga

Gasegase maua i le togafitiga ataxia Friedreich e tatau ona tuuina atu e se neurologist. I le sili atu togafitiga o symptomatic, e faatatau i le faaaliga aupito maualuga le talaina i tua o le faamai. E aofia ai togafitiga e toe faafoʻisia ai e aofia ai le taitaiga o sauniuniga ATP Cerebrolysin, B vaitamini, ma sui anticholinesterase. I le faaopoopo atu, o le togafitiga o le ataxia o fualaau faasaina taua ma le tausia o galuega tauave mitochondrial - e pei o le acid succinic, riboflavin, vitamini E. Ia faaleleia metabolism myocardial faatonuina Riboxinum, kokarboksilazu iā al.

Faia togafitiga e toe faafoʻisia ai ma vaitamini. Togafitiga e tatau ona toe taimi i lea taimi.

Talu mai le mafuaaga autu i le tiga faamai - scoliosis alualu i luma, faaalia gasegase ofuina le corset orthopedic. Afai e le fesoasoani o le taofi, o se aofaiga o taualumaga taotoga (ivitū faaofiina laʻau titanium e taofia isi atinae o scoliosis).

nei faiga uma ua mamanuina ia taofia le onosai o se vaitaimi umi o le taimi ma e mafai ona taofia le alualu i luma o le faamai.

vaaiga tuutuumamao ataxia

Valoaga o ia faamai i se tulaga lautele le lelei. o loo alualu i luma lemu faaletonu Neuropsychiatric, le umi o le faamai eseese lava lautele, ae i le tele o tulaga e lē sili atu i le 20 tausaga, 63% o tagata (tamaitai vāloʻaga e sili atu ona lelei - ina ua mavae le onset o le faamai e toetoe lava 100% ola umi atu nai lo le 20 tausaga).

O le mafuaaga o le oti o le tele o taimi o le loto ma le toilalo chronic, faafitauli o faamai pipisi. Pe afai e lē tuua e le onosai mai le maʻi suka ma le maʻi fatu, e mafai ona tumau ai i lona olaga i se matua matua, ae ia tulaga e le tupu. Ui i lea, ona o le togafitiga symptomatic o le tulaga lelei ma le umi o le e mafai ona faateleina ai le ola o le gasegase.

puipuiga

e faavae Puipuia o le faamaʻi o le ataxia Friedreich uiga i le fefautuaai faafomai ma tau kenera.

faaalia gasegase Ataxia se taaloga ofisa tutotonu o falemaʻi, faafetai lea ua faamalosia ai maso, faaitiitia discoordination. e tatau ona muamua ona taulai atu sauniga i luga o le aoaoga o le malosi paleni ma maso. togafitiga faaletino ma sauniga e faasao faatagaina gasegase ona toaga i le umi e mafai ai, i le faaopoopo atu, i lenei tulaga, taofia ai le atinae o cardiomyopathy.

I le faaopoopo atu, gasegase e mafai ona faaaogaina le fesoasoani e faaleleia ai lo latou tulaga o le olaga - canes, fatafaasavali, nofoa faataavalevale.

e tatau ona faaitiitia le taumafaina mana i le 10 g carbohydrate / kg, e le faaoso faaletonu faaleleia o metabolism malosi.

E tatau foi ona e aloese mai faamaʻi pipisi, taofia manua ma onana ai.

Se tasi o vala taua o le puipuiga o faamaʻi tuufaasolo faasalalauga ataxia puipuiga. Afai e mafai, e tatau ona e aloese mai le fanau mai o fanau pe afai o se talafaasolopito o aiga o le ataxia a faamaʻi Friedreich, ma le faaipoipoga i le va o aiga.