Faamaʻi tagata tuufaasolo. Lisi. O le faamaʻi taatele ma le matautia

I le amataga o le seneturi lona 21, o loo sili atu nai lo le 6 afe. Ituaiga o faamai tuʻufaʻasolo mai i tupuaga. O lenei, i le tele o faalapotopotoga i le lalolagi atoa o loo suesueina faamai tuʻufaʻasolo mai i tupuaga o le tagata, lea ua tele lisi.

O le faitau aofai o tagata o le tane ei ai faaletonu sili atu tau kenera ma e tele lava ina fanauina se tamaitiiti maloloina. E ui o le mafuaaga e le o manino uma mamanu o malformations, ae e mafai ona tatou manatu i le isi 100-200 tausaga, faasaienisi ua e feagai ai ma nei mataupu.

O le a se maʻi tau kenera? faʻavasegaga

Kenera o se amata ona malaga faasaienisi i le 1900 i le suesuega. maʻi tau kenera i latou e fesootai ma abnormalities i le faatulagaga tau kenera o le tagata. e mafai ona tutupu mea sese i se tasi Gene po o ni nai.

faamai tuʻufaʻasolo mai i tupuaga:

1. Autosomal iloga.
2. Autosomal recessive.
3. Itupa-fesootai.
4. faamai Chromosomal.

O le mafuaaga ona o le gasegase o se tamaitiiti ma le faatafa ese iloga autosomal - 50%. Afai o se autosomal recessive - 25%. Faamaʻi, ituaiga-e fesootai, e le tagata o lo o tauaveina se chromosome X faaleagaina.

faamaʻi Nasledstvennnye

O nisi nei o faataitaiga o faamai, e tusa ma le faavasegaina vysheozvuchennoy. O lea la, e le iloga-recessive faamai e aofia ai:

• syndrome Marfan.
• supa faavaitaimi.
• Thalassemia.
• faamai o le Albright.
• . Otosclerosis.

recessive:

• Phenylketonuria.
• Ichthyosis.
• Isi.

faamai fesootai itupa:

• Hemophilia.
• Dystrophy Muscular.
• faamaʻi Farben.

Foi i le fofogaina chromosomal faamai tagata tuʻufaʻasolo mai i tupuaga. Lisi o abnormalities chromosomal nei:

• syndrome Shereshevskogo-Turner.
• syndrome Klinefelter.
• syndrome alaga a le pusi.
• syndrome a lalo.

E faamai polygenic e aofia ai:

• Dislocation o le suilapalapa (congenital).
• faaletonu loto.
• Schizophrenia.
• laugutu ma gutu Cleft.

O le abnormality tuufaasolo taatele - syndactyly. Ie fusion o le tamatamailima. Syndactyly - o se solia o le sili ona afaina ma tausia e ala i se taotoga. Peitai, o lenei le faatafa ese ua tuuina atu faatasi ma le isi e sili syndromes ogaoga.

O le a faamai e sili ona matautia

I totonu oi latou faamai o loo lisiina e mafai ona iloa le eseesega i le faamai tuʻufaʻasolo mai i tupuaga o le tagata e sili ona matautia. Lisi i latou e aofia ai le ituaiga o ni faaletonu, i le mea e tupu po o polysomes trisomy chromosomal, o lona uiga, pe a nai lo le ua matauina se pea o chromosomes le afioaga o le 3, 4, 5 pe sili atu. Chromosome 1 o loo maua ma nai lo 2. nei sese faalemataupu uma lava ona o le solia o le vaega feaveai.

Le o faaletonu tuʻufaʻasolo mai i tupuaga o le tagata e sili ona matautia:

• Edwards 'syndrome.
• amyotrophy muscular alio.
• syndrome Patau.
• faamaʻi Canavan.
• Hemophilia.
• Isi faamai.

Ona o nei solia, o loo soifua i le tamaitiiti se tausaga pe lua foi. I nisi o tulaga, o le sese, o le matuai ogaoga ma le tamaititi e mafai ona ola i le 7, 8 po o le 14 tausaga.

syndrome a le i lalo

ua tuufaasolo syndrome i lalo, pe afai o se tasi po o matua uma e feaveaʻia o le chromosome faaletonu. Sili faapitoa, e fesootai le syndrome i trisomy 21 chromosomes (m. E. 21 chromosome 3 nai lo le 2). fanau ma syndrome ifo a matasepa, o le gauga i le ua, o le foliga faaletonu o le taliga, loto faafitauli ma retardation mafaufau. Ae mo le le mafai ona faia i le ola o le abnormality faatoa fanau mai tulaga matautia chromosomal.

O lenei fuainumera faaalia ai mai le 1 700-800 fanau e fananau mai i lenei syndrome. Tamaitai e mananao i ai o se pepe ina ua uma 35 e foliga e fanau i lenei pepe. Avanoa i se mea 1 e 375. Ae o le fafine, i le fanau mai o le pepe reshivshayasya 45 ua i ai se avanoa o le 1 i le 30.

Akrokraniodisfalangiya

Ituaiga o le tofi anomaly - autosomal iloga. Mafuaaga syndrome - o se solia o chromosome 10. I le faasaienisi, o lenei faamaʻi ua taʻua akrokraniodisfalangiya afai faigofie, o le syndrome Apert. Faamatalaina ai e le vaega o le fausaga o le tino, e pei o:

• brahikefaliya (le solia o le lautele ma le umi o le ulu);
• fusion coronary o le sutures ulupoo, ai matauina toto maualuga (maualuga le toto i totonu o le ulu);
• syndactyly;
• muaulu lauiloa;
• retardation le mafaufau masani e faasaga i le talaaga o le ulupoo o compresses le faiai ma e le tulai mai ai sela neula.

I nei aso, o fanau ma syndrome Apert, ua faatonuina taotoga e faateleina ai le ulupoo e toefuatai toto. A underdevelopment mafaufau tausia fualaau oona.

Afai o se aiga ua i ai se tamaitiiti ma se auga o le syndrome, o le avanoa o le a fanau mai o le tamaitiiti e lua o le ma le deflection lava e tasi, e matua maualuga tele.

Syndrome pepe fiafia ma faamaʻi Canavan - Van Bogart - Bertrand

Mafaufau i le faamatalaga ma o nei faamai. Faailoa syndrome Angelman mafai ona avea ma se mea i le 3-7 tausaga. O fanau o cramps, faʻamalūga matitiva, faafitauli ma le tuufaatasia o gaoioiga. O le tele o latou matasepa ma faafitauli i le maso o le mata, o le mafuaaga i luga o le mata ataata masani. ua lava uunaia Faagaioiga o le tamaitiiti. Mo fomai ua manino e alu pe a taumafai le tamaitiiti. Matua i le tele o taimi latou te le iloa mea o le a i ma e sili atu lea ma le mea ua e fesootai. A itiiti mulimuli ane, aemaise lava o le mea moni e faapea e le mafai ona tautala, e taumafai se mea talagū unintelligible.

O le mafuaaga e faaali mai ai le tamaitiiti syndrome - o se faafitauli lenei mea i le 15 chromosome. E fono e matua seasea le faamai - 1 tulaga i le 15 afe fananau ..

Isi faamai - Canavan faamai - faamatalaina i le mea moni e faapea o le tamaitiiti ei ai se leo maso vaivai, sa faafitauli faaumatia meaai. O le faamaʻi ua mafua mai i le manuʻa o le neura tutotonu. O le mafuaaga - o le maliu o se Gene tasi i le chromosome 17. O le mea lea, ua faaumatia sela uaua faiai faataalise alualu i luma.

O auga o le mafai ona vaai i faamaʻi i totonu o se tausaga 3 masina. ua faaalia faamaʻi Canavan e faapea:

1. hypotonia Muscular.
2. Macrocephaly.
3. tupu faoa i le masina o le tausaga.
4. e le mafai e le tamaitiiti ona umia le amiotonu o lona ulu.
5. Ina ua mavae le 3 masina, faateleina reflexes uaua i soʻoga.
6. Le toatele o tamaiti avea tauaso i le 2 tausaga.

E pei ona e vaai, matua eseese faaletonu tuʻufaʻasolo mai i tupuaga o le tagata. Lisi tuuina atu na o se faataitaiga, o le mamao mai le atoatoa.

E tatau ona matauina afai uma matua e fai a solia i se tasi ma le Gene lava lea e tasi, o le avanoa o le i ai o se tamaitiiti maʻi e tele, ae afai o ni faaletonu i genes eseese, e mafai ona e te fefe. E iloa i le 60% o mataupu, abnormalities chromosomal i le fetus e tau atu i fafano lona maitaga. Ae 40% o nei fananau mai fanau ma tau mo o latou olaga.