Faamaʻi Tay-Sachs. A maʻi tuʻufaʻasolo mai i tupuaga seāseā

faamaʻi Tay-Sachs - o se faamaʻi ua tuufaasolo, e faamatalaina i le tele vave atinae o le manuʻa neura tutotonu, ma le faiai o le tamaitiiti.

na uluai faamatalaina e le faamaʻi e le ophthalmologist British Warren Tay ma neurologist Amerika Bernard Sachs i le senituri XIX. O nei saienitisi mataʻina ua faia se saofaga taua i le suesueina o lenei faamai. faamaʻi Tay-Sachs - o se maʻi uiga ese. Predisposed i ai nisi tagata eseese. E masani ona tuu ai lenei faamaʻi se faitau aofai o tagata o Quebec ma Louisiana Farani i Kanata, faapea foi ma Iutaia ola i Europa i Sasae. I se tulaga lautele, i le lalolagi le incidence o faamaʻi 1: 250,000.

O le mafuaaga o le faamai

faamaʻi Tay-Sachs tupu i tagata oe mautofi i le Gene mutant mai uma matua. I le tulaga pe afai ua na o se e feaveai o le Gene se tasi o matua, e mafai ona maua mai le tamaitiiti. Ae, i le taimi, e avea ai e feaveai o le faamai i le 50% o mataupu.

I le afioaga o le fesuiai Gene o tagata tino faapafala lona tuuina atu o se enzyme faapitoa - hexosaminidase A, lea e nafa ma le vaeluaina o lipids lavelave faalenatura i le sela (gangliosides). Maua nei mea mai e le mafai ona le tino. Latou faaputuga taitai atu ai i le poloka o le faiai ma neura faaleagaina feaveai. O lenei e mafua ai le faamai Tay-Sachs. e mafai ona vaai i ata o mataupu i lenei mataupu.

diagnostics

E pei o isi faamaʻi tuʻufaʻasolo mai i tupuaga o le pepe faatoa fanau mai, e mafai ona maua i lenei faamaʻi i se tulaga vave. Afai e masalomia ai matua o loo mafatia i le la pepe mai syndrome Tay-Sachs, lea e tatau ona e feutagai faanatinati se faapitoa mata. Ina ua maea uma, o le faailoga muamua o lenei faamai matautia o se nofoaga mumu-sieri, lea ua matauina i le suesueina o le fundus o le tamaitiiti. tulai mai nofoaga ona faaputuga gangliosides i sela retinal.

Ona faatino suesuega e pei o le suesuega o le (se suesuega o le toto tele) ma auiliiliga microscopic o le neurons. Suesuega o le suega o loo faaalia ai pe porotini tuuina tupu Hexosaminidase ituaiga A. Iloiloga o neurons faaali mai, pe afai o so o se i latou gangliosides.

Pe afai o le matua iloa muamua e feaveaʻia o genes leaga, e talafeagai le oo foi se suesuega, lea e faia i le 12 vaiaso o le maitaga. I le suesuega, sa aveina le toto mai le placenta. o le a manino o le taunuuga o le suesuega pe ua maua e le tamaitiiti le genes mutated mai o latou matua. O lenei suega e faia foi i talavou ma tagata matutua i le foliga mai o auga faapena ma se āiga leaga.

O le atinaeina o le faamai

mafatiaga faatoa fanau mai syndrome Tay-Sachs, i fafo e foliga mai e pei o fanau uma, ma e foliga mai e fai si maloloina. O le mea masani, pe afai e maʻi e seāseā tupu e le o le taimi nei, ma i le tulaga o le faamai i le fesili na o le ono masina. E oo atu i le 6 masina, ua amio le tamaitiiti i le ala lava lea e tasi o ana uo. E lelei lena umia lona ulu i lona lima mea, lomia faasalalau ai ni leo e mafai ona amata ona totolo.

Talu gangliosides i le e le talepeina i lalo sela, latou faaputuina e lava le aofai ina ia mautinoa ai ua maua e le pepe leiloa tomai. e le tali atu le tamaitiiti i le tagata o loo siomia i latou, faatonuina lona vaai i se taimi e tasi, o loo i ai lē manatu mamafa. Ina ua mavae se vaitaimi faapitoa e atiina ae le tauaso. Mulimuli ane, e avea e pei o se papeti foliga o le tamaitiiti. E masani lava, o fanau i faamai le masani e fesootai ma retardation le mafaufau, e le umi. I le tulaga o le pepe o Tay-Sachs avea le atoatoa le malosi ma seasea ola i tala atu o le 5 tausaga.

Auga i faamaʻi pepe:

• I le 3-6 masina le tamaitiiti e amata ai ona maua le fesootaiga ma le lalolagi i fafo. ua faaalia e lenei mea i le mea moni e faapea e na te leʻi iloa pele, e mafai ona tali atu i na o ni leo tele, e le mafai ona taulai atu i le mataupu o faaaliga, mata maʻilili, faasolo mulimuli ane faaaliga.
• I le 10 masina o le gaoioiga pepe faaitiitia. E avea faigata e agai (e nofo, tolo, afe i luga). Faaaliga ma faalogo blunted atiina ae lē manatu mamafa. Tau ina ia faateleina le tele ulu (macrocephaly).
• Ina ua mavae le 12 masina, o le faamai e mauaina le malosiaga. Avea retardation mafaufau foliga o le tama, ia vave amata ona aveesea faalogo, faaaliga, worsens gaoioiga maso, faigata i le manava, foliga faoa.
• I le 18 masina, o le tamaitiiti ua atoatoa aveesea o le faalogo ma le faaaliga, e tete, gaoioiga spastic, o le supa generalized. E le tali pupils i le malamalama ma faalauteleina. E le gata i rigidity decerebrate atiina ae ona faaleagaina le faiʻai.
• Ina ua mavae le 24 masina, o le pepe mafatia bronchopneumonia ma oti masani ao lei oo atu i le 5 tausaga. Afai o se tamaitiiti, e mafai ona ola umi, sa ia atiina ae faaitiitia faaletonu pea e le aunoa i vaega o maso eseese (ataxia) ma faatelegeseina afi lea e faagasolo i le va o le 2 ma le 8 tausaga.

faamaʻi Tay-Sachs ma isi ituaiga tuuina atu.

A hexosaminidase toilalo faatamaitiiti

O lenei ituaiga o le faamai amata ona faaali mai lava i tamaiti i le va 2 i le 5 tausaga. Atiina faamaʻi sili lemu nai lo pepe. O le mea lea, o le auga o lenei faamaʻi tuʻufaʻasolo mai i tupuaga o le vave vaaia. E i ai suiga maoae lagona, clumsiness o gaoioiga. E le faapea seʻi aemaise le gauai o tagata matutua.

Sosoo ai, o loo tupu ua taua i lalo:

• o loo i ai le vaivai maso;
• faoa laitiiti;
• slurred tautala ma le solia o le faagasologa manatu.

e taitai atu ai foi i le faamaʻi i le tausaga lenei i le atoatoa. maliu se tamaitiiti i luma o 15-16 tausaga.

Amovroticheskaya idiocy talavou

Le faamai amata ona alualu i luma i 6-14 tausaga. O loo i ai se tafe vaivai, ae mulimuli ane maua le tauaso mamaʻi, gasegase o le mafaufau, maso vaivaiga, o le supa mafai o le lala. Ina ua mavae le ola ai i lenei maʻi, e oo lava i ni nai tausaga, o le oti fanau i se tulaga o le valea.

O le pepa faatumu faaumiumi o faaletonu hexosaminidase

E masani lava ona foliga mai i le tagata e ola mo le 30 tausaga. Le faamai i lenei pepa o se ala e telegese ma e masani lava o agamalu. E i ai suiga maoae lagona, tautala slurred, clumsiness, faaitiitia le atamai, abnormalities amioga, maso vaivai, oso faamai lili. syndrome Tay-Sachs i le ua tatalaina se faiga faaumiumi matua talu ai nei, ma o tupe mo le lumanai e foliga mai e mafai ai. Ae ua manino ai o le a taitai mautinoa le faamai i le atoatoa.

Togafitiga o faamaʻi Tay-Sachs

O lenei faamaʻi, e faapea foi i malosiaga uma o idiocy e leʻi maua togafitiga. Gasegase i le tausiga togafitiga ma le tausiga faafailele. E masani lava, fualaau faasaina ua faatonuina e faasaga i cramps, e lē faaaogāina. Talu mai le pepe e lē faaumatia ata ma e masani ona tatau ona fafagaina i latou e ala i se faagaau. O le puipuiga o se tamaitiiti maʻi ua matuai vaivai lava, o lea e tatau ona e tausia faatasi-morbidities. E masani lava, ua fasiotia fanau ona o se siama viral.

Puipuiga o lenei faamaʻi o se suesuega o le ulugalii, e faatatau i le faailoaina o mutations i genes iloa ua iloagofie ai le faamai Tay-Sachs. Pe afai ei ai, e tatau ona fautuaina le e taumafai e maua ni fanau.

Afai e maʻi lau tama

Afai e talafeagai le tausiga o aiga e aoao le auala e faia alavai postural ma uunaiga nasogastric. Fafaga le pepe e ala i se faagaau maua faia e foi mautinoa e leʻi afio mai le paʻu bedsores.

Afai ei ai isi tamaiti maloloina, lea e tatau ona e iloiloina i latou mo le afioaga o le Gene mutant.