O autosomal iloga tofi. Ituaiga o tofi o uiga i tagata

Uma le uiga o le tino o aliali mai i lalo o le uunaiga a genes. O nisi taimi e nafa mo na o le tasi Gene, ae e sili atu le tele o taimi e tupu e le tele o iunite o āiga e nafa ma le faaaliga o se uiga.

Ua uma ona faasaienisi faamaonia e faapea o le faaaliga o le tagata o ia uiga e pei o lanu o paʻu, lauulu, mata, tulaga o le atinae o le mafaufau e faalagolago i le gaoioiga o genes le tele o taimi e tasi. O lenei tofi e le o usitai tonu tulafono a le Mendel, ae alu e sili atu ai.

O le suesueina o kenera o le tagata e le gata manaia ae taua foi i le tulaga o le malamalama i le tofi o eseese faamai tuʻufaʻasolo mai i tupuaga. E nei avea togafitiga lava autu o ulugalii talavou i le fefautuaai tuufaasolo, e iloiloina le faasologa o gafa i le toalua taitasi, e mafai ona e fai atu ma le mautinoa o le a fanau mai le soifua maloloina o le tamaitiiti.

Ituaiga o tofi o uiga i tagata

Afai e te iloa le auala e maua ai se vaega faapitoa, e mafai ona valoia ai le avanoa o ana faaaliga i le fanau. e mafai ona vaevaeina faailoga uma i le tino i iloga ma recessive. O le fegalegaleaiga i le va o i latou e le o matua faigofie, ma o nisi taimi e le lava le iloa lea ei le tasi i le vaega lea.

O lenei o le lalolagi faasaienitisi, o loo i ai le ituaiga nei o le tofi i tagata:

1. tofi Monogenic.
2. Polygenic.
3. Unconventional.

O nei ituaiga o le tofi, i le faasologa, ua vaevaeina foi i le tele o ituaiga eseese.

I le fatu o monogenic tofi o le muamua ma le lua tulafono o Mendel. Polygenic faavae i luga o le tulafono lona tolu. faatatau i le tofi lea o genes tele, e masani ona lē allelic.

tofi Unconventional e le o noatia i le tulafono o āiga ma ua faia i lona lava, e leai se tasi na te iloa le tulafono.

tofi monogenic

O lenei ituaiga o le tofi o uiga i tagata o lo o noatia i le tulafono o le Mendeleev. Ona o le mea moni o loo i ai le genotype i alleles lua o Gene taitasi, o le fegalegaleaiga i le va o le fafine ma le genome tane manatu eseese mo paga taitasi.

Faavae i luga o lenei mea, o loo i ai le ituaiga nei o le tofi:

1. Autosomal iloga.
2. Autosomal recessive.
3. Concatenated ma tofi iloga fesootai-X.
4. X-fesootai recessive.
5. tofi Golandricheskoe.

Taitasi ituaiga o tofi ei ai lona lava uiga ma foliga.

Faailoga o se autosomal tofi iloga

Tofi o autosomal iloga - O lenei le tofi o le vaaiga iloga o lea ua tu i le autosomes. Phenotypic faaaliga latou e mafai ona matua eseese. O nisi o faailoga e mafai ona tau le vaaia, ma o nisi taimi e malosi tele lona faaaliga.

o autosomal iloga tofi ei ai mea nei:

1. O le faailoga onosai iloa lelei lava i tupulaga uma.
2. Aofai o gasegase ma le soifua maloloina e uiga i le tasi, ma o latou 1: 1 Fua Faatusatusa.
3. Afai fanau e fananau mai i matua maʻi maloloina, o le a le soifua maloloina a latou fanau.
4. Le faamai tutusa aafia uma tama ma teine.
5. ua faaooina atu le faamai tutusa i alii ma tamaitai.
6. O le aafiaga malosi i galuega tauave fanautama, o le tele ai le avanoa o le tulai mai o mutations eseese.
7. Afai e maʻi uma matua, o le tama ua fanau mai homozygote mo lenei uiga, mamai sili atu ona faigata pe a faatusatusa i heterozygote.

ua iloa ai na uma nei vaega i lalo o le tulaga o le pulega atoatoa. O lea na le auai o se tasi iloga le a lava Gene mo le faaaliga o le faailoga. Tofi o autosomal iloga e mafai ona matauina i freckles tofi o le tagata, lauulu galugalu, mata lanu enaena, ma le toatele o isi.

uiga iloga Autosomal

O le toatele o tagata taitoatasi oe ua feaveaʻia o se autosomal foliga pathological iloga ai i luga o heterozygotes. Tele o suesuega faamaonia ai homozygotes abnormalities iloga e sili atu ona ogaoga ma faailoga ogaoga faatusatusa i heterozygotes.

O lenei ituaiga o tofi i le uiga o le tagata e le gata i auga pathological, ae o nisi e matua masani ma tuufaasolo.

O nisi o faailoga o masani ma lenei ituaiga o le tofi e mafai ona taʻua:

1. lauulu Curly.
2. mata o le Pogisa.
3. isu Saʻo.
4. Hump i luga o le isu.
5. Baldness i se tausaga i le amataga o tagata.
6. Taumatau-handedness.
7. O le malosi e tape le gagana o se faagaau.
8. A dimple i lona auvae.

O nisi o ni faaletonu o loo i ai le ituaiga o le tofi o autosomal iloga, o le sili iloa o le:

1. e mafai ona Polydactyl pe i luga o le lima po o luga o latou vae.
2. Fusion o aano o le tino phalanges.
3. Brachydactyly.
4. syndrome Marfan.
5. Myopia.

Afai pulega o le atoatoa, e mafai ona matauina ai le faaaliga o le faailoga i tupulaga uma.

Autosomal tofi recessive

Faaalia faailoga i lenei ituaiga o le tofi o le gata i le tulaga o le faavaeina o homozygotes mo lenei pathology. O faamai e masani lava e sili atu ona ogaoga, ona e mafai ona faaletonu le alleles e lua o se tasi Gene.

faateleina ai le avanoa o nei faailoga i le faaipoipoga e fesootai vavalalata, o lea, e faaiu ai se feagaiga i le va o aiga e faasaina i le tele o atunuu.

Le taiala faataatia autu mo ia tofi ua taua e faapea:

1. Afai e maloloina i matua, ae e feaveaʻia o le Gene faʻalavelave, o le a mai le tamaitiiti.
2. e le faia so o se matafaioi o feusuaʻiga o le tamaitiiti i le faasologa.
3. O se tasi ulugalii i le tulaga lamatia o le i ai se isi tamaitiiti i lea lava pathology e 25%.
4. Afai e te vaai atu i le faasologa o gafa, tusia lea o le tufatufaina faalava o gasegase.
5. Afai e maʻi uma matua, o le a a fanau mai fanau uma ai i lea lava faamai.
6. Afai o le toatasi le matua o maʻi, ma le isi o le a e feaveai o le Gene, lea o le avanoa o le a fanau mai tamaitiiti maʻi o le 50%

E tusa ai ma lenei ituaiga o maua le tele o faamai e faatatau i metabolism.

Ituaiga tofi, e fesootai i le chromosome X

O lenei tofi e mafai ona avea se tasi iloga po o recessive. Faailoga tofi iloga ua taua e faapea:

1. E mafai ona aafia itupa uma e lua, ae o tamaitai 2 taimi soo.
2. Afai e maʻi le tama, e mafai ona oo le Gene maʻi na o latou afafine, aua o le atalii o ia o Y-chromosome.
3. e tutusa foliga le tina o le onosai taui mai se faamai o fanau o itupa uma e lua.
4. Mamafa tafe faamaʻi i tagata, aua latou te le maua se chromosome X lona lua.

Afai ei ai se Gene recessive, foliga le mulimuli i le ua i ai le tofi i le chromosome X:

1. e mafai ai ona fanau mai se tamaitiiti maʻi ma phenotypically matua masani.
2. Sili ona mafatia mai i tagata, ma tamaitai feaveaʻia o le Gene o le onosai.
3. Afai e maʻi le tama, lea o le atalii o le soifua maloloina e le mafai ona popole ia te ia, e mafai ona latou le maua le Gene faaletonu.
4. O le mafuaaga ona o le a fanau mai tamaitiiti maʻi i feaveaʻia fafine e 25%, i le tulaga o tama, e tulai i le 50%.

Lea maua faamaʻi e pei o hemophilia, tauaso lanu, dystrophy muscular, Kallmana syndrome ma isi.

faamaʻi iloga Autosomal

Ina ia iloa e faamai ua lava e maua ai se Gene faaletonu pe afai ua iloga. faaletonu iloga Autosomal faasoa atu nisi o uiga:

1. Le taimi nei, o loo i ai e uiga i le 4,000 faamai e.
2. E aafia tutusa itupa uma e lua.
3. demorfizm phenotypic faaleoina.
4. Afai o se mutation o se Gene iloga i gametes, e mautinoa o le a afio mai i le augatupulaga muamua. Ua faamaonia e tagata i tausaga e faateleina ai le lamatia o ia mutations ma, o le mea lea, oa latou fanau, e mafai ona latou tuuina atu o sea faamai.
5. Le faamai masani e faaalia ia lava i tupulaga uma.

Mauaina o le faaletonu Gene o se autosomal iloga faamaʻi ua leai se mea e faia i le itupa o le tamaitiiti ma le tulaga o le atinae o lenei faamaʻi i totonu o le matua.

Mo autosomal faamai iloga e aofia ai:

1. syndrome Marfan.
2. faamai o le Huntington.
3. Neurofibromatosis.
4. sclerosis Tuberous.
5. Polycystic faamai o le fatugao, ma le toatele o isi.

e mafai ona faaali mai o nei faamai uma i vaega eseese i gasegase eseese.

syndrome Marfan

ua faamatalaina ai lenei faamaʻi i manuʻa o le pepa solo connective, ma, o lea, o lona faagaoioiga. Disproportionately umi lala ma tamatamailima manifinifi tuuina atu mafuaaga e syndrome Marfan. ituaiga o le tofi o le faamai - autosomal iloga.

E mafai ona e lisi faailoga nei o lenei syndrome:

1. Slim.
2. Long "spidery" tamatamailima.
3. Malformations o le faiga cardiovascular.
4. O le foliga mai o memeʻi faailogaina i luga o le paʻu ona e leai se mafuaaga manino.
5. O nisi gasegase lipoti tiga i le maso ma ivi.
6. O le atinae o le popofou o osteoarthritis.
7. Curvature o le ivitū.
8. Ua sooga fetuutuunai.
9. Atonu e faaletonu le tautala.
10. faaletonu Vaaia.

E mafai ona umi se taimi e taʻua o le auga o le maʻi, ae o le toatele o i latou e fesootai ma le faiga skeletal. ua faia i le vaaiga faaiu ina ua uma ona pasia suega uma, ma ua maua i foliga uiga i ni faiga okeni tolu.

E mafai ona taʻua e le faaali mai i latou lava o nisi o le faailoga i le olaga faatamaitiiti, ae avea manino mulimuli ane.

E oo lava i le taimi nei, e pei o vailaau e maualuga lava e faamalolo atoatoa syndrome Marfan e le mafai. O le faaaogaina o fualaau faasaina i ona po nei ma tekinolosi togafitiga, e mafai ona faalautele atu le ola o gasegase ma le teena ma le faaleleia atili o ona uiga.

O le vaega sili ona taua o togafitiga o le taofia ai le atinae o aneurysm aortic. Ia mautinoa e feutagai a cardiologist. I mataupu ogaoga o le faagaoioiga faaalia aorta taotoga.

chorea a Huntington

O lenei faamaʻi foi ua i ai se ituaiga o tofi iloga autosomal. E amata ona foliga mai le tausaga o le 35-50 tausaga. ua tatau ona totogi lenei i le leiloa alualu i luma o neurons. Clinically mafai ona e iloa ai mea nei:

1. gaoioiga Pulea i le tuufaatasiga ma se leo maualalo.
2. amioga Antisocial.
3. Musuā ma irritability.
4. Faaaliga o ituaiga schizophrenic.
5. suiga maoae lagona.

Togafitiga ua faamoemoe le gata i le aveesea ai pe faaitiitia le faailoga. Faaaoga tranquilizers, antipsychotics. E leai se togafitiga e mafai ona taofia le alualu i luma o le faamaʻi, o lea ina ua mavae e uiga i le 15-17 tausaga talu ona tulai mai le oti o le faailoga muamua.

tofi polygenic

O le tele o faailoga o le faamai ma se ituaiga o tofi iloga autosomal. Mea ua uma ona manino, ae i le tele o tulaga e le o matua faigofie. E seasea ona le tofi i le taimi lava lea e tasi e le tasi, ae o nisi genes. Ua faaalia i le tulaga o le siosiomaga patino.

O le tulaga maoae o lenei o le tomai e faaleleia ai le tofi o le aafiaga taitoatasi o Gene taitasi. O le uiga autu o lenei tofi e faapea:

1. Le faamai mamafa tupe, o le tele le tulaga lamatia o le atiina ae o le faamai i le aiga.
2. O le tele o auga multifactorial aafia ai se ituaiga faapitoa.
3. O le tele o le aofai o tagata o le aiga ei ai se vaega, o le maualuga o le tulaga lamatia o le atiina ae o lenei faamaʻi i fanau i le lumanai.

e faaaoga ai le ituaiga uma o le tofi o le fatuga masani, ae o le mea e leaga ai, e mafai ona faamalamalamaina a le tele o faailoga tetele ma le faamai, ona o lo latou tofi unconventional.

Pe a fuafuaina le fanau mai o se pepe, e le faatamala i se asiasiga i fautuaga tau kenera. o le a fesoasoani se faapitoa agavaa ia te oe e malamalama ai i lou tupuaga ma le iloiloina o le tulaga lamatia o le i ai o se tamaitiiti ei ai manaoga faapitoa.