Syndrome Louis-Bar: auga, auga ma Togafitiga

Pei ona outou silafia, e tele abnormalities eseese chromosomal, ua faataatia e oo lava i utero. O le suesueina o nei pathologies auai i kenera. I tausaga talu ai nei, o lo o malosi atiina ae o lenei vaega o le vailaau, e faapena i le faamai e lumanai le a faigofie ona iloa lelei ma tausia. Mea e lelei ai, ua seāseā ona maua nei ni faaletonu. E fesootai ma diagnostics fetal faaleleia. O se tasi o le pathologies fesootai ma abnormalities chromosomal, o syndrome Louis-Bar. I le tele o tulaga, ua iloa mai le faamai i le tausaga muamua o le olaga o le tamaitiiti, ae o nisi taimi e faia lava lagona na o le 6-7 tausaga.

syndrome Louis-Bar - o le mea lenei pathology?

O lenei pathology e fesootai i se faaletonu tau kenera congenital. I le tele o tulaga, ua tuufaasolo. Ataxia syndrome telangiectasia (Louis-Bar) e matua uiga ese. O le faamaʻi ua auga patino e mafai ai e le auga o lenei pathology. Ina ia faia se auga saʻo, e manaomia le aufono o le fomai, o le a faamaonia pe teenaina ia le afioaga o le a anomaly matautia.

Talafaasolopito ma le epidemiology o faamaʻi

O lenei syndrome ua seāseā ona maua. O lona taimi e uiga i le 1 tulaga i le 40,000 le faitau aofai. Mo le taimi muamua na maua i le faamai e Farani tamaitai saienitisi Louis-Bar. Syndromes uiga o le pathology, ua tuufaatasi i se tasi nosology. Na tupu lenei mea i le 1941. Ina ua mavae nai nisi o tulaga na maua i le lalolagi atoa. Talu ai ua seāseā ona maua lenei anomaly, e le mafai ona fai atu ma le le saʻo o le a le etiology o le syndrome Louis Bar. E talitonu ai o foliga vaaia o le faamai o le faalagolago i luga o tuutuuga climatic. O le mea lea, e mafai ona tupu ai le syndrome i itu uma. I le faaopoopo atu, e leai se faamatalaga molimau o le a fesootai ma le incidence o fola onosai. O le, syndrome Louis-Bar tupu ma tutusa taimi e le gata i alii ma tamaitai.

O le mafuaaga o le maʻi atinae

ua faataatia lenei atinae anomaly i le trimester muamua o le maitaga. ua faaooina atu le faamai na o le faasologa. O le syndrome e faatatau i se autosomal maʻi tau kenera recessive. O lona uiga e faapea o se tamaitiiti o le a maua saʻo le faamai, afai e matua uma ai o se solia o chromosomes. Afai o se anomaly tupu i se tasi oi latou (e tusa lava po o le itupa), o le avanoa e tulai mai o le syndrome Louis-Bar i le tamaitiiti o le 50%. O le mafuaaga autu mo mutation - o se solia o le lima umi o chromosome 11. O le vaega tonu lea e taitai atu e a rearrangement tau kenera e le mailoa. Ae faailoa mai se aofaiga o aafiaga leaga, e aafia ai atinae embryonic. o le uluai vaega o le siosiomaga lenei (aafia i mea oona). Foi i le trimester muamua o le maitaga o le popole lava matautia.

syndrome Louis-Bar: pathogenesis o le faamai

E pei o le tele abnormalities congenital chromosomal, o le syndrome e aofia ai le tele o totoga ma faiga. O le sini autu o lenei faamaʻi o le faiai ma le faiga sao o le tagata. O loo i ai foi a faaleoina ma le lesion paʻu. faaaliga togafitiga uma o le faamai o loo fesootai ma le faiga o lona atinae. O le mea muamua o loo i le faagasologa degenerative i le neura tutotonu. E pei o, cerebellar ataxia. I totonu o lenei vaega o elemene e le atiina ae (Purkinje alava ma sela granular). O isi faaletonu e faaaliga cutaneous vaaia - telangiectasia. ua faaloaloa latou ipu ua aemaise folafola i luga (tui sclera, taliga, isu). Ataxia telangiectasia cerebellum ma faatasi ua lauiloa o syndrome o Louis Bar. Fanau e fananau mai i le faamaʻi, e mafai ona faailoa mai i le uluai tausaga o le olaga o se anomaly faaalia manaoga faapitoa faaletino ogaoga (tuai atinaʻe, tū mautu, vaivai maso).

I le faaopoopo atu , o le pathogenesis o le faamai e aofia ai le toilalo o le faiga sao (lymphocytes T). Fanau mafatia mai lenei faaletonu, ua i ai aplasia hypo- po o le atoatoa o le thymus. O se taunuuga o lenei puipuiga mausali puluvaga-feaveai atiina ae matuai vaivai lava ma ua le mafai ona puipuia ai le tino mai faagasologa pipisi.

O le auga o ataxia-telangiectasia

I le matuia o le ata togafitiga e faalagolago i le tulaga o le cerebellar hypoplasia ma puna tui. O lenei fuafuaina auala o le a faaali mai syndrome Louis-Bar. O auga o le faamai:

1. Cerebellar ataxia. O lenei syndrome faaalia lava i luma o le isi, e masani lava i le tausaga muamua o le olaga. Ia ai ua tuuina i le amataga o le savali tutoatasi. Fanau i cerebellar ataxia masani ona le mafai ona tu i luga ma agai masani. I le tele o tulaga lelei le le maumaututu o le savali ma le gatete o le lala. Gata i lea, auga neurological faaalia i maso vaivai, dysarthria eseese tikeri (tautala slurred) ma strabismus.
2. Telangiectasia. Cutaneous faaaliga syndrome Louis-Bar e itiiti le matautia. latou masani lava ona faaali mai i latou lava i le va o tausaga o le 3 i le 6 tausaga. Telangiectasia - a capillaries lautele naua, lea ua taua o le "alatoto apogaleveleve". O le toatele o i latou uma o loo vaaia i le vaega e tatala o le tino, aemaise lava i luga o le mata. Lautele naua ipu toto e masani ona maua i le mata, isu ma taliga, ma flexor o luga o le lima ma vae.
3. Propensity e pipisi. Ona o le tino immunodeficiency ogaoga e le mafai ona feagai ma le sui leaga o latou lava. O se taunuuga, atiina ae masani lava o le tamaitiiti siama eseese. E masani lava o se maʻi faaumiumi o le tamaitusi respiratory - pharyngitis, laryngitis, tonsillitis, niumonia.
4. faagasologa Neoplastic. Ona thymic hypoplasia, i totonu o taualumaga pipisi, o le a aafia le tino i le kanesa. Le tele o taimi o se patu o hematopoietic ma pepa solo lymphoid. Afai o le syndrome Louis-Bar i se tamaitiiti o se auga aoga, ona ua matua faasaina e ionizing leisa togafitiga o le kanesa.

Auga o ataxia-telangiectasia

Auga o le syndrome Louis Bara masani lava e le maua ai se faigata tele, e pei ona e fai lava si faapitoa lona faailoga. Masalomia le faamai e mafai ona avea o le tausaga muamua o le olaga i luga o le ata togafitiga. auga Neurological (cerebellar ataxia, vaivaiga muscular, gatete ma strabismus) faatasi ai ma telangiectasia o se faailoga mo diagnosing lenei pathology.

Afai e masalomia a syndrome e tatau Louis-Bar e feutagai ni tomai faapitoa. I latou: a neurologist, dermatologist, oncologist, tomai faʻapitoa faamaʻi pipisi, endocrinologist ma geneticist. E faaopoopo atu i suesuega togafitiga, faatinoina falesuesue ma meafaigaluega diagnostics. Tauaveina immunoassays, lea o le faaitiitiga atoa i ai po o le leai atoa o le elemene o le puipuiga mausali feaveai (T faaitiitia lymphocyte, immunoglobulin A, G). matauina le KLA leukocytosis ma faatelevaveina erythrocyte fua faatatau tafia, lea o loo faailoa pupuga i le tino. O foi diagnostics taua ma meafaigaluega. Fatafata X-ray loo faatinoina (faaitiitia i le tele thymus), MRI faiai (faagasologa degenerative). Le taimi nei, e faaopoopo atu i le tofotofoga tagavai, tauaveina tuufaasolo (sailiili i le solia o le chromosome 11), i luga o le faavae o lea tuu se auga saʻo.

Togafitiga o le syndrome o Bar Louis

Ae paga lea, o le togafitiga etiological o abnormalities chromosomal e le atiina ae i le taimi nei. O le mea lea, i lenei pathology loo faatinoina na togafitiga symptomatic ma le mataituina pea o gasegase. O le togafitiga muamua e faatatau i le faaleleia atili o le faagaoioiga o le faiga e puipuia mai ai. E manaomia lenei tulaga ina ia aloese mai siama ma faiga tuma. Mo lenei faamoemoega, faaaogaina o sauniuniga gamma-globulin, ma le "T-activin". Faatasi ai ma le atinae o faamai inflammatory faaaogaina sui antibacterial ma antiviral. Ae paga lea, e le mafai ona atoatoa faia syndrome cerebellar ataxia. Ina ia taofia le faagasologa degenerative faaaogaina nootropics. I togafitiga o le kanesa, ma ua aafia i taotoga.

Le lipoti a fomai mo le ola i le syndrome o Bar Louis

E ui lava i le mamafa o le faamaʻi, e mafai ona faalautele atu ma faafaigofie ai le olaga o le tamaitiiti ma le taimi tatau auga ma togafitiga. Mo lenei faamoemoe, o se togafitiga palliative mo nei gasegase. Ae paga lea, e mafai ona alualu i luma vave le anomaly Louis-Bar. I lenei tulaga, o le 2-3 tausaga le expectancy olaga. O nisi taimi e le atiina ae le faamai mo le tele o tausaga. I le taimi ua matua faateleina le expectancy olaga taimi e tasi. tausaga aupito maualuga o gasegase ua manatu i ai o 20-30 tausaga. I le tele o tulaga, o le mafuaaga o le oti o le faagasologa pipisi ma neoplastic, o nisi taimi - faaletonu neurological.

Puipuiga syndrome Bar Louis

Ina ia aloese mai le atinae o lenei pathology, e manaomia e faataunuu ai suesuega tau kenera o le fetus o loo tumau pea le amataga o maitaga. E taua foi le iloa o le talafaasolopito o le gata i le matua o le tamaitiiti, ae foi isi tagata o le aiga. I le taimi o maitaga, e tatau ona e aloese mai aafiaga leaga o le mafatiaga o le siosiomaga ma le faalelagona.

Afai o se pepe ma o se anomaly ua fanau mai, e taua le faia uma talavai, e puipuia ai le tamaitiiti e faasaga i sui pipisi. Faatasi ai ma se puipuiga mausali vaivai ma atinae faaletino faaletonu e talafeagai ona iloa lelei le syndrome Louis Bar. Ata o tamaiti i le mafai ona vaai i faamaʻi i totonu o le lomiga faafomai faapitoa.