Tofi fesootai itupa (faamatalaga)

O le tele o meaola (faatasi ai ma tuusaunoaga seāseā), o le lumanai e patino i lenei po o ua fuafuaina e le itupa e moni i le taimi fertilization tupu, ma e faalagolago i le ituaiga o feusuaiga pauu chromosomes i se zygote. I lenei tulaga, ei ai nisi o vaega e mafai ona avea ma tulaga ese e alii po o tamaitai o se ituaiga faapitoa. O faailoga e pei inextricably fesootai i se tasi o le itupa, "e fesootai" i le fola. O le a le tofi fesootai itupa ma aisea faamai nisi e aafia ai na o tagata pe na o tamaitai? O le a tatou taumafai e tali lenei fesili faigata.

Tama po o le teine?

Ae e te lei amata ona e tali le fesili, o le a tofi fesootai itupa, e tatau ai ina ia malamalama i le ala o le ala lava e tasi o loo i ai a faavaega o le tino po o le fafine o le tane. A o le au faitau o lenei mataupu auai i le ituaiga sapiens Homo, latou mautinoa o le a sili ona manaia le aoao e uiga i le auala ua faia ai lenei faagasologa i tagata. E manaomia ai se malamalama o le a le kenera o feusuaiga: o le tofi o uiga, ituaiga-e fesootai, tulei i si auala patino, ma le manaomia o le malamalama i le tulafono faavae o le faavaega o meaola o itupa eseese.

O lea, i soo feaveai tagata ua 46 chromosomes. O nei, sui eseese moni feusuaʻiga 22 paga tutusa. O nei chromosomes ua valaauina "autosomes." Na o le tasi pea - feusuaʻiga chromosomes - o le sui o le a le itupa e malosi ma talafeagai i ai ni eseesega. I le fafine, e foliga tutusa feusuaʻiga chromosomes: latou lua X (X) - chromosome. I tagata, o le chromosomes feusuaʻiga maua se fausaga eseese, o se tasi lea e fesootai-X, ma le lona lua - V (y) - chromosome. Faafuasei, o le Y-chromosome tauaveina se vaega toaitiiti o genes. mamanu tofi fesootai itupa e faalagolago i le genes ua deployed i le chromosomes feusuaʻiga.

E faapena foi, ituaiga tofi e le o ituaiga uma. O nisi manu felelei te le tuuina atu se tane i lona genome chromosomes Y: na o tina nei gaoioiga chromosome X. E i ai foi ituaiga lea o le atinaeina o le tino o le fafine e manaomia ai se chromosome Y, o le tane, i luga o le ese mai ai, ua le feaveaʻia o le lua X chromosomes.

Homogametic ma heterogamety

O le a le Mafuaaga e tasi zygote "maua" lua chromosomes X, ao isi e Y-chromosome? ua mafua ona o le mea moni lenei o loo i le maturation o gametes, o lona uiga meiosis, ia fuamoa uma i le 22 "masani" feusuaʻiga chromosome ma se chromosome X. O lona uiga, i le tino fafine ua gametes tutusa. le tutusa sela Sperm, e lua ituaiga: tonu lava le afa o latou tauaveina le chromosome feusuaiga X, ao isi "maua" Y-chromosome.

Fola, ua avea gamete tutusa e itupa chromosomes, ua taʻua o "homogametic". Afai o se gamete eseese - ia heterogametic. Tagata heterogamety alii, tamaitai foi homogametic.

Lea sperm le a faalagolago faafetalaisa se fuamoa i avanoa. O lea, faatasi ai ma se avanoa o le 50/50 zygote maua lua X-chromosomes po o chromosomes X ma Y. O le tulaga masani, i le tulaga muamua, o le a atiina ae ai le teine i le lona lua - o se tamaitiiti. O le mea moni, atonu ei ai nisi tuusaunoaga i tulaga patino, o le teine o loo i le genome o U-chromosome po o feaveaʻia o se seti atoatoa o genes, o, i lo latou sela e na o chromosome itupa e tasi. Ae peitai, e le o - o se tulaga e le masani lava.

Aisea faailoga e mafai ona "fesootai" i le fola o le fale?

O lenei ua silafia e le tagata faitau o le a le kenera itupa, tofi, concatenated ma le fola o le fale, o le a sili atu malamalama auala. Chromosomes o ala o faasalalauga e tulaga ese: o le manatu o le tasi i le tino o le tagata ua avea le tagata e ona se "faletusi" o le 46 voluma, lea e faamatala exhaustively uiga ma vaega uma o lona tino. O le aofaiga o faamatalaga lea o loo i ai uma feaveai tagata, e oo atu i le 1.5 gigabytes! I le faaopoopo atu, taitasi chromosome loo i ai se vaega patino: mata ma lanu lauulu, dexterity tamatamai lima, o le tele o manatua se taimi puupuu, o se tulaga e avea ova o le puta ... e matua faapitoa Chromosomes: o nisi e nafa ma le metabolism, ao isi - mo le lanu mata, po o le fua faatatau o le faagasologa uaua .. . Ae peitai, mo faamatalaga genes tele o loo tusia i luga o molecules porotini - enzymes, lea e iloa ai le vaega o le faagaoioiga o le tino o le tagata.

Vaega o le faamatalaga tau kenera encoded ma feusuaʻiga chromosomes. O lea la, o le faailoga o le "ua tusia" i nei chromosomes, faatoa mafai lava ona faaliliuina atu i sui o le a le itupa e moni: o se tofi Gene fesootai itupa lenei. O lea la, e mafai ona tatou tusi se faaiuga taua. Afai o lo oi le Gene i se tasi o chromosomes o feusuaʻiga, o le meaola talanoa e uiga i aafiaga matautia o le tofi o uiga, e fesootai itupa. I lenei tulaga, o le tofi o nei uiga ua i ai se aofai o vaega: latou i ai i le tele o auala o le a faaali mai lava i meaola eseese itupa.

O le suʻesuʻega muamua

matauina kenera o le tofi o lanu mata i vaega Drosophila o saʻo faalagolago i le itupa o tagata taitoatasi oe ua umia alleles eseese. O le Gene e fuafuaina e le atinae o e iloga le mata-mumu i luga o le "sinasina-mata" Gene. Afai o le tane mata mumu, ao tamaitai - sinasina, ona i le fanau tupulaga muamua ona maua se numera tutusa o tamaitai ma alii i le mumu i mata paepae. Afai tatou te maua le fanau a se tane ma mata sinasina ma le fafine mumu-mata, e te maua se tutusa numera o le tane ma le fafine mumu-mata. O lea la, o le phenotype tane i se uiga recessive faaalia soo atu lava nai lo tamaitai. faamalosia e lenei le faaiuga o lo oi lanu mata le Gene i le chromosome X, o lona uiga o le tofi o lanu mata i Drosophila - O le tofi o uiga, faatasi ai ma le fola.

Specificity fesootai i le tofi o le fola

i ai ni uiga faapitoa tofi fesootai itupa. ua fesootai i latou i le mea moni e faapea o le Y-chromosome tauaveina se numera laiti o genes nai lo le chromosome X. O lea, mo le tele o genes, ua tu i le chromosome X, lea na tupu i le tino o le tane, e leai se alleles i Y-chromosome. O le mea lea, so o se Gene recessive e liliuina i luga o le X chromosome le mafai ona Gene allelic i le chromosome Y, o lona uiga e le faapea o le a foliga i le phenotype.

E tatau ona faamatala atu i luga. Allele o se ituaiga o a Gene tasi. e mafai ona avea Allele o ituaiga faavae e lua: a iloga ma recessive. I lenei tulaga, o le allele iloga i le genotype tatau e faaalia ia lava phenotypically ma recessive - pe afai ua tuuina atu i le setete homozygous. Ina ia faamalamalamaina, e mafai ona mafua ai le tofi o lanu mata i tagata. O le lanu e faalagolago i luga o le aofaiga o melanin i le lanu Iris. Afai melanin itiiti mata o le a susulu, pe a tele - pogisa. I lenei tulaga, mo le lanu pogisa mata allele iloga e nafa pe afai ua ia te ia i le genome, o le a lanu enaena-mata o le tamaitiiti. E le afaina pe uma genes o se tasi iloga po o recessive, o lona uiga, pe o le tamaitiiti i luga o le mafuaaga o le homo- po heterozygous. Ae o le mata lanumoana - si "talavou" mutation, lea o loo pulea e se allele recessive. Tagata uma lanumoana-mata e feaveaʻia o alleles recessive lua, o lona uiga oi latou o homozygous mo le faavae o lanu mata. Gene iloga, e pei ona manino mai i lona igoa, dominates le recessive pe afai o se tasi tamaitiiti i le genome o se Gene e faatonutonu ai le lanu o le Iris, iloga, allele recessive le mafai ona e faaali mai o latou phenotypically.

Ae peitai, e eseese feusuaʻiga chromosomes i le tulaga lenei. Tagata o le Y-chromosome e ese mai le X chromosome i latou tele ma foliga: e foliga lava e pei e le o se satauro, e pei o le vaega o totoe o le chromosome, ma le tusi Y. le mea lea, o nisi o genes, ua tu i luga o le a faaali atu e tusa lava pe o le a na o le tasi recessive ata: o ese ai lenei sootaga feusuaʻiga mai isi ituaiga o tofi.

X-fesootai faamaʻi recessive

Feusuaʻiga sootaga, o le a sili atu ona taua mo kenera faafomai, ona i le taimi o loo i ai e uiga i le tolu selau genes recessive e faasa i le X chromosome ma mafua ai faamai tau kenera. O faamai e aofia ai hemophilia, myopathy, dystrophy muscular, ichthyosis, syndrome chromosome maʻaleʻale X, hydrocephalus, ma le tele o isi maʻi.

Itupa-fesootai tofi i le tagata o loo faatinoina e faapea. Afai o le Gene faaletonu o loo tu i se tasi o chromosomes X o se fafine, o lona afafine maua le afa ma le afa o atalii. I lenei tulaga, o le teine, o lona genome sa chromosome faaletonu, e avea feaveaʻia o le faamai: i le phenotype o le Gene mutant e le aafia e pei ona maua e le tama teine a chromosome masani X mai lona tama. Ae o le a mafatia i le tamaitiiti mai le faamaʻi, lea o le a "maua" ia te ia e tofi mai lona tina, ona o le allele iloga o le Gene i le Y chromosome e le. O lenei vaega e taua ai le mafaufau pe a filifili i le galuega tofi fesootai itupa.

Tofi faamaʻi recessive fesootai-X o nai uiga faigata. Mo se faataitaiga, o se faamaʻi faapena, e masani lava i totonu o aiga o le onosai, o loo maua i le tuagane o tina ma tausoga, oe ua fanau mai mai le tuafafine o le tina.

Dominatnye faamai X-fesootai

O nei faamai e mafai ona tupu i itupa uma e lua. Tasi e mafai ona faamatala mai ni faataitaiga o sea tofi, ituaiga-e fesootai pei hypophosphatemic rickets ma enamel nifo pogisa.

Mafatia mai le X-fesootai faaletonu iloga o tamaitai o taimi uma e lua taimi e sili atu nai lo tagata. fafine maʻi i se avanoa o le 50% o uma auina atu le faamai ia latou fanau, ma le tagata maʻi - na o afafine.

O nisi taimi, tofi fesootai itupa E mafai ona matauina i e seasea faamaʻi e matautia e fetuses ina fafine le tane e faateleina ai le avanoa o le faapau pepe fuafuaina foi.

E mafai ona mafua faataitaiga matua tofi, e fesootai itupa. Ia e pei o se faamaʻi o lanu urinary po melanoblastoz Bloch-Sultsberga. lanu Urinary gata ona maua i tamaitai: a Gene matautia i se fetus tane. teine tino mafatia mai lenei faamaʻi, e rashes i le tulaga o puka. Ina ua mavae le mageso alu i ai, e masani pigmentation paʻu i le tulaga o pasī ma eddies. 80% o gasegase, o loo i ai isi solia: malformations o faiai atinae ma le totoga o loo i totonu, mata ma faiga skeletal.

hemophilia

O loo i ai le tele o faamai tuʻufaʻasolo mai i tupuaga, o loo maua na o se tasi o feusuaʻiga. E avea o se faataitaiga o le mea a sootaga o feusuaiga, hemophilia e toetoe lava tusi aoga uma. Hemophilia o se faamai lea e le coagulate le toto. le tele o galuega ua faapaiaina e hemophilia i feusuaʻiga fesootai tofi: E mafai ona e fai atu o lenei ua toetoe lava a faataitaiga tusi aoga. E ui lava i le mea moni e faapea o le le masani hemophilia, ua iloa lona i ai e toetoe lava o tagata uma. e le o faateia lenei: ua tele fuafuaina le ala o le talafaasolopito o Rusia. Sa mafatia o ia i suli o le tupu Nicholas II Tsesarevich Aleksey.

E oo lava i se tamai lavea i le taimi lava lea e tasi e mafai ona mafua leiloa ogaoga toto. Ae peitai, o le tulaga matautia ua le gata tafetotoi fesootai ma faaletonu faamaoni paʻu. A lamatia ogaoga i le olaga o gasegase e intraenteric, utu le palapala intracranial, ma faai, faapea foi ma toto i le sooga. I lenei tulaga, haemophilia o fofo: gasegase ua i ai se olaga atoa e talia fualaau faasaina suiga, e le o faamatalaina e le lelei sili.

Aua fafine mafatia mai haemophilia?

E toatele tagata e talitonu sese e le mafatia tamaitai mai hemophilia. Ae peitai, e le faapea: o le itupa e talafeagai foi, mafatia mai lenei faamai matautia. Ae peitai, e tupu lava e seasea. Sili atu e masani ona, o tamaitai e feaveaʻia o le Gene i lena predetermines le faamai.

Le fafine-umia o se tasi o le isi ituaiga chromosomes ei ai le recessive Gene predetermining toto incoagulability. Afai ei ai se genotype o allele iloga o lenei Gene, e le faaalia le maʻi lava. Peitai, afai o se fafine ua i ai se tamaitiiti, e ulufale a Gene recessive, na te faaalia hemophilia. Ae e hemophilia tupu i le teine e tatau ona feaveaʻia tamaitai o le Gene faaipoipo i se tagata ma hemophilia (ae e oo lava i lalo o ia tulaga, o le avanoa o le fanau mai o se o le a tutusa teine i le 25%). Tulaga matauina faigata: muamua, e fai si seāseā le Gene hemophilia, ma lona lua, o tagata mafatia mai lenei faamai matautia seasea ola i tausaga fanautama.

Uiga uiga suesuega sootaga feusuaʻiga

Suesuega o le auala e alu tofi o uiga fesootai itupa e taua tele mo tagata. ua tatau ona totogi lenei tonu lava i le mea moni e faapea tuufaasolo fesootai itupa tele o faamai, e aofia ai le matautia i le ola o le tagata. Atonu i le lumanai o le a mafai ona e faia o lona uiga fou o le faia o sea faamai, e faavae i luga o le aafiaga tuusao i luga o le genome tagata, o se e feaveai o se allele pathological. I le faaopoopo, e pei o suesuega faatinoina se matafaioi tele i le atinae o faiga mo vave auga o faamai fesootai itupa. E faapitoa lava le taua lenei mo faamai e fesootai ma faaletonu metabolic: O le vave amata togafitiga, o le sili atu ona faamanuiaina le a mafai ona ausia.

nofoia kenera se nofoaga taua i le olaga o le tagata. Ina ua maea uma, o lenei faasaienisi e mafai ona faamatala pe faapefea ona le galuega tauave o genes tagata, e aofia ai i latou e faailoga pathological. E i ai se vaega o auga mafua mai i tofi lea chromosomes feusuaʻiga. O le a le tofi e fesootai ma feusuaiga? Ua faapea mai le faamatalaga a faaliliuina atu o le faailoga, lea o le genes nafa, ua tu i luga o chromosomes feusuaʻiga.