Cockayne syndrome: a mafuaaga tau kenera, ata

syndrome Cockayne o se pathology seāseā tau kenera, po o faamaʻi e Neal Dingwall. I lona autu - o se anomaly o le popole faiga o loo faamatalaina i le soifua matua vave o dwarfism tagata, manuʻa paʻu, faaaliga faaletonu ma faamasinoga.

faamatalaga

Cockayne syndrome - o se autosomal faamaʻi neurodegenerative recessive, lea e foliga mai ona o le solia o faiga toe faaleleia DNA. O gasegase ua vaivai, ua latou nofouta i le malamalama ona o le pathology analyzer vaaia o faaletonu o neura, faapea foi ma se faaletonu atinaʻe o se tasi po o le totoga o loo i totonu uma. O ia suiga e tatau ona totogi i le faaleagaina vave ma tele sinasina mautu.

Fanau i lenei faaletonu taumafai e ola ai e uiga i le sefulu tausaga, ae o loo faamauina o tulaga e le masani latou aapa matua. Saienitisi e mafai ona faailoa mai le mea suiga maoti i le mea tau kenera matauina i lenei syndrome, ae le sootaga i le faaleagaina ma faaaliga togafitiga tumau pea o se mealilo.

Talafaasolopito o le suesuega

ua igoa syndrome Cockayne ina ua mavae le fomai le gagana Peretania na ola i le seneturi lona luasefulu, Edward Cockayne. Ia muamua fetaiai ma faamatalaina le faamai i le 1936. Sefulu tausaga mulimuli ane na oo mai le isi o ona mataupu tuuto atu i lenei pathology.

Lona maʻi igoa lona lua mauaina e ala i le galuega o le tamaitai e toalua: Marii Dinguoll ma Ketrin Nill, o le na lomia lona matauina o masaga ma auga e pei o le gasegase Cockayne. Gata i lea, latou faataunuuina tutusa ma le tasi i le isi nosology - progeria, o uiga faaaliga togafitiga faapena.

mafuaaga

E mafai faapefea ona faasaienisi faamatala le foliga mai o ituaiga faamai e pei Cockayne Syndrome? O le mafuaaga pepelo i lona loci faaleagaina o genes lua - CSA ma CSB. O i latou o nafa ma le faatulagaga o le enzymes aofia ai i le toe faaleleia faaleagaina nofoaga DNA.

O loo i ai se manatu e tusa ai o le faaletonu e aafia ai le toe faaleleia na genes toaga na. O lenei faamatalaga e mafai ona faamalamalama mai e le mea moni e faapea, e ui lava i le tulaga maaleale maualuga e UV malamalama, o tagata ma lenei faamaʻi e le mafatia i le kanesa o le paʻu.

Faasoasoa ituaiga fefiloi foi o le faamai, pe o loo i ai pea le faaleagaina a locus HRW (MF po G). Ona i le faaaliga autu o le syndrome auai auga neurological.

fōliga

syndrome a Cockayne, e faavae i luga o le natura ma le localization o genes manua e mafai ona vaevaeina i ituaiga e fa.

1. O le ituaiga muamua, po o le tala masani. E faamatalaina ai le soifua mai tamaitiiti morphologically masani. Faaaliga o le faamai foliga mai i ni nai tausaga muamua o le olaga. Faalogo ma faasolo faaaliga vaaia, sa amata ona puapuagatia muamua neura peripheral ma tutotonu, tonu i le atrophy o le cortex cerebral, e ui lava e le o taua e pei o isi ituaiga. E oti le tagata ao leʻi taunuu i le tausaga e lua sefulu.
2. O le ituaiga lona lua o pathology e mafai ona maua i le fanau mai. Neonatologist faailoa mai e se atinae vaivai lava o le neura, o le leai o faamalosia reflexes o lagona ma manatu e stimuli. fasiotia o fanau i le fitu tausaga. O lenei pepa ua lauiloa foi o Peña syndrome Shokeyr. Gasegase matauina faaitiitia o le fua faatatau o myelination ma calcification o neura.
3. O le ituaiga lona tolu o auga faamaʻi ua tele uma vaivai, ma o latou debut ai mulimuli ane nai lo le ituaiga muamua po o le lona lua. I le faaopoopo atu, e mafai ona faasaoina mai tagata taitoatasi ma lenei manuʻa variant ina matutua.
4. A syndrome Cockayne tuufaatasi. O le mafuaaga tau kenera o lenei tulaga e mafua mai i le mea moni e faapea e faaopoopo atu i le enzymes toe faaleleia o mea ua faaleagaina, o le tama o nei falemaʻi pigmentosum xeroderma.

falemaʻi

E mafai faapefea ona vaai faaalia symptomatically ma syndrome Cockayne? Ata o tamaiti mafai ona plunge i le teʻi tamaitai lava maaleale, ma le saoloto fomai uma e mafaufau loloto i latou. Le tamaitiiti stunted seia solia dwarfism o le vaevaega i le va o le tino ma lala. paʻu Pale, talu mai le susulu o le la e faatamaia ai e gasegase, ua le alu i le maanuminumi ma gauga foliga hyperpigmentation anamua, maʻila ma isi faailoga o le soifua matua. I le taimi lava e tasi ua lava e tetee i latou i le vevela maualuga, pāpā ma mu toetoe lava atoatoa tofotofoina.

Mata e tele, maanuminumi, ei ai se solia o ona o suiga degenerative i le retina (i le tulaga o le masima ma le pepa) ma e ui mai atrophy neula. I nisi tulaga, detachment mafai o le retina i le periphery. O le laumata ua tapunia incompletely. nystagmus mafai, o lona uiga, gaoioiga mata involuntary mai le tasi itu i le isi itu po o le pito i luga e oo i lalo. I le gata i lea, e masani lava ona supa o apitaga, pe a le suia pupils latou lapoa. Child o ia lea o le tutuli ma ua faaletonu i le faatulagaga o taliga ivi.

vaega Cerebral o le ulupoo ua lē lelei le atiina ae, o le matautia o le auvae luga. O le sooga o loo faia contractures flexion, ma isi faaletonu neurological. Le tamaitiiti lo o mamao i tua i le atinae tau le atamai.

diagnostics

le mafai ona tali vailaau po nei le fesili: e masani ona faaalia syndrome Cockayne o se tulaga mutation ma predisposition i ai e mafai ona na o ia, pe afai ua ausia e le aiga a pathology faapena. Ae o le tulafono, o le matua o se proband te le o iloa o ia precedents.

Ina ia faamaonia le falesuesue faatinoina ma meafaigaluega diagnostics. O le iloiloga lautele o miaga mafai ona vaaia mataupu maualalo o porotini i le a faaitiitia toto i hormone thymic nafa mo le tuputupu ae ma le atinae o le tamaitiiti. a calcification vaaia X-ave o le ulupoo i le mataupu o le faiai.

Mai aoaoga i le faaaogaina o biopsy uaua sural faapitoa, lea o lo o iloa mai a solia le myelination. I irradiation ma sela onosai ultraviolet ai ua faateleina le lagonaina o ona aafiaga. O le suesueina o DNA ma fua faatatau toe faaleleia RNA ina ua uma ona manuaga, e mafai ona tuuina atu se ata manino o le faamai.

Mo le faaaogaina talafeagai diagnostics perinatal o PCR ona iloa fausaga leaga o le genome.

fausaga morbid

E i ai se pathology patino o totoga o loo i totonu, lea e mafai ona fuafuaina i luga o le vaega o syndrome Cockayne. O le mafuaaga o nei suiga o loo fesootai ma atinae faagaau neural faaletonu i utero ma le faafanoga o le neura talu ona fanau mai.

Pathologist i autopisi faailoa mai e se faiai laiti disproportionately, lea o le ipu o le manuʻa atherosclerotic, faapea foi mafiafia o le aano o le tino ona o le faaautama o le kalisiu taʻega tioata ma fibrin. Itulagi foliga blotchy ona o le suiga o le lanu i le vaega demyelinated. I le faiga popole peripheral, e pei ona iai ni suiga uiga i le tulaga o faaletonu conduction, le tatupu ae pathological feaveai glia.

faiga

togafitiga faapitoa mo lenei vaega o gasegase e le i atiina ae. Ina ia aloese mai le i ai o se tamaitiiti ma se pathology faapena, ulugalii ei ai tulaga e lamatia e tatau ona oo i fautuaga tau kenera luma maitaga. I le faaopoopo, e mafai i le uluai tolu masina o le maitaga e faia amniocentesis ia mautinoa tonu lava o le soifua maloloina o le pepe.

E le lava le irradiate sela o loo maua i le sua amniotic, o le inumaga o le leisa ultraviolet. Afai o le fale suesue detects tele le alofa ma le faaopoopoga o le vaitaimi o le toe faaleleia, o faamatalaga molimau i le finagalo malie o syndrome Cockayne.