Klippel - syndrome Feil: ata, togafitiga, o le a ni taunuuga? Sprengel syndrome - Tuua - Klippel: sauniga i le vai taele

Lua neurologist Farani Andre Feil ma Moris Klippel i le 1912, o loo faamatalaina auiliili le atoatoa congenital i le ivitū cervical-thoracic i fanau. fananau mai i latou uma lava i le matua o se tasi faasino toto. I le Ogatotonu Ages, taitoalua faaletulafono e mafai ona avea le aiga e oo lava. O le mea lea, o le taatele o lenei anomaly e le faateia. pathology Mulimuli ane sa faaigoa i le saienitisi. Klippel - syndrome Feil e le o se faamai atoatoa. O se faamaʻi congenital, lea e masani ona taitai atu ai i isi pathologies alio.

Vala o le faamai

I lalo o syndrome Klippel - faasino Feil e faaletonu congenital o le ivitū cervical, e aofia ai i synostosis ma faaitiitia le numera o vertebrae. Ua faamatalaina e se taimi e sili o le faaaliga - o se tasi tulaga i le 120 000 fananau mai. Ua manatu vaaiga aupito masani o le faamai e avea o se faaitiitiga atoa i ai i le umi o le ua. I le tele o tulaga, faatasi ai ma isi abnormalities o le faiga musculoskeletal ma abnormalities congenital o le totoga o loo i totonu. I le auga o le faamai e auai i le tele o tomai faapitoa :. Neurology, orthopedics, kenera, ma isi togafitiga faautauta e aofia ai togafitiga faaletino, physiotherapy ma fofō. I aemaise o tulaga ogaoga e manaomia ai taotoga - tservikalizatsii taotoga.

O le mafuaaga autu o malformations

Klippel - syndrome Feil faasino atu i se faamai fuafuaina genetically. suiga Pathological i le tino amata ona tulai mai i le vaiaso muamua ina ua mavae maʻitaga. I totonu o le mafuaaga autu fomai syndrome matauina se faaletonu atinaʻe o le ivitū ma segmentation, aemaise lava i tulaga verhnesheykovom. Faia synostosis thoracic ma vertebrae cervical, le faaitiitia o lo latou aofai, nonunion tino ma fausaga faaofuofu faatagaina ai i tatou e iloa ai le ata togafitiga o le faamai. Le tulaga lamatia vaega e aofia ai tamaiti ma āiga le lelei, o loo i ai:

1. O le faaletonu tau kenera i le chromosomes. I se tamaitiiti maʻi o se solia o le faavaeina o le eseesega o le tuputupu ae e tatau ai mo le atinae atoa o le auivi. o loo atagia mautinoa lava lenei mea i le atiina ae o le matagaluega vertebrae thoracic ma cervical.
2. mamanu iloga Autosomal o tofi. Afai e toatasi le matua ua i ai le maʻi, o le avanoa o le i ai o se pepe i abnormalities o 50-100%.
3. Autosomal tofi recessive. I lenei tulaga, o le avanoa o le i ai o se tamaitiiti i abnormalities o 0-50%.

Ina ia aloese mai le matua le lelei talatuu e tatau ona feutagai a geneticist i le tulaga o le fuafuaina o le tamaitiiti.

auga masani o le syndrome

ua faamatalaina ai lenei faamaʻi e le triad masani o le auga: soona ua puupuu, o se suiga i hairline, faatapulaaina feoai o le ulu. Le maʻi e masani ona tuufaatasi ma isi pathologies. I le 30% o gasegase faaalia scoliosis, torticollis pepa maumaututū, maualuga blades tulaga - faamaʻi Sprengel. I nisi o tulaga, o le matauina abnormalities o le lala pito i luga, vae deformation, nifo, asymmetry vaaia, hyperopia. I le 25% o gasegase maua i deafness congenital.

Klippel syndrome - Tuua - Sprengel - Ua le gata faaalia faaletonu teuteu. E mafai foi ona aofia auga neurological. faaalia suiga i le CNS retardation mafaufau, hydrocephalus, epilepsy. Mai se tausaga popofou o le onosai ei ai vaivaiga musele i le pito, e pei foi synkinesis. I matua o tausaga, le ata togafitiga aotelega o lo o faaopoopoina i suiga lona lua o le ivitū.

suesuega faafomai

Faamaoniga o le faamai e mafai ona faavae i luga o matauina triad o faailoga, faamatalaga faamauina suesuega faaletino ma suesuega meafaigaluega. O se matafaioi faapitoa i le auga tuuina atu i le suesuega o talafaasolopito o aiga o le onosai. Seti Klippel - Feil syndrome ai ma se faamatalaga auiliili o faatasi ma ni faaletonu atonu o se taunuuga o galuega faatino o tomai faapitoa. O se tulafono faafoe, e neurologists, geneticists, orthopedists, cardiologists ma pulmonologists.

E iloilo ai le natura o le suiga tofia radiography vertebral. sa faia ai le suesuega i fuafuaga e lua, o lea e sili ona o faamatalaga na masani o lateral. Ona o le tulaga uncharacteristic o le ata o le ulu o le ulu ogatusa ma le faatusa o le koluma tuasivi, ma faigata ai ona iloa mea. Gata i lea, ua fautuaina e ave ata i flexion maualuga / faaopoopoga o le ua. O lenei e mafai ai e iloa ai le mautu mafai ununited vertebrae ma faamaonia syndrome Klippel - Feil. X-ave o le ivitū cervical-thoracic fesoasoani e faailoa:

• vertebrae vaesape;
• faaitiitia i lo latou aofai;
• fusion o le tino vertebral;
• faʻalavelave blades tulaga;
• curvature o le ivitū.

Ina ua uma ona faamaonia ai le auga o le tofia e le gata i gasegase ultrasound o totoga lotoifale e iloa ai ni faaletonu io latou fausaga. I le afioaga o le abnormalities neurological mafai ona manaomia ipu ultrasound Doppler, angiography, EEG ma MRI o le ivitū cervical. E faamalosia e feutagai o se fomai-geneticist. E tusa ma lona taunuuga o le a mafai e le tagata tomai faapitoa ina ia iloa le faiga o le tofi, ma e iloilo ai le tulaga lamatia e augatupulaga i le lumanai.

O le pepa autu o le faamaʻi

Klippel syndrome - Feil o se maʻi uiga ese lava. E tusa ai ma faamaumauga, o le faailoga masani o loo maua i le tasi tamaitiiti i fafo o le 120 afe. O le anomaly aliali mai i se onosai i se tasi o ituaiga e tolu:

• Le faaitiitia o le aofaiga o vaega i le ivitū cervical, lea fiuse ma faapuupuu ai le vaai malie le ua. O lenei ituaiga o pathology mafua faigata pe a agai ulu.
• Synostosis fusion ivitū cervical i le talaaga ma le ivi occipital. O le onosai e le mafai ona liliu lona ulu e aunoa ma le tiga. vertebrae Cervical ma ua ua tasi.
• O le ituaiga lona tolu o le faaaliga faamai e aofia ai le muamua e lua.

A faapitoa variant o le mafai ona fuafuaina syndrome na o le fomai i luga o le faavae o le taunuuga o suesuega.

mataupu faavae autu o togafitiga

Ae paga lea, e le mafai ona vailaau po nei ofoina auala lava o le ala e atoatoa aveesea le syndrome o Klippel - Feil. e aofia ai le puipuia o togafitiga o le atinae o le atoatoa lona lua. Aveesea o se faavae auala faautauta, lea e aofia ai togafitiga ma fofō faaletino. ua tuuina mai togafitiga o fualaau oona i le tulaga e faapea ua tuuina atu faatasi le faagasologa faamaʻi e compression le tiga ma le le lagolelei o aʻa neula. O se tulafono faafoe, faaaogaina analgesics, aneti-inflammatory ma fualaau faasaina lē steroidal. compression faaumiumi o le aa uaua manaomia ai taotoga. O le faamoemoega autu o le faagaoioiga - e aveese ai le tiga faaletonu fafo saʻo vaega.

togafitiga faaletino ma le sauniga i le vaitaele

togafitiga faautauta o le syndrome aofia moni togafitiga faaletino, fofō togafitiga o le ivitū cervical ma le nofoaga ua e taʻua. Sauniga ua filifilia taitoatasi, e faavae i luga o le ata togafitiga o le onosai. O le taimi muamua, e tatau ona faia i lalo o le vaavaaiga a se tagata tomai faapitoa, e mafai ona agai i luma i sailiga aiga. Gasegase ma le auga o le "Sprengel syndrome - Tuua - Klippel" fesoasoani sauniga vaitaele ina ia aloese mai se ala faigata o le faamai. O se tulafono faafoe, talavou gasegase, pepa faataga o le fomai backstroke. Sili ona faigata sauniga foi filifilia taitoatasi. fautuaga Lautele faatatau faʻamālosi tino aau e le oi ai.

togafitiga taotoga

tiga faatauanau mafua mai i compression aa neura o le faailoga autu mo le taotoga. Gasegase ma le auga o le "syndrome Klippel - Feil" vāloʻaga worsens ma tausaga. O le mea lea, ua tofia i le galuega ina ua tuanai le faamaoniga o pathology. Ina ia faateleina le feoai o le o loo faaaogaina ua mo tservikalizatsiya Bonola. I le taimi o taualumaga, e aveesea ai le fomai i le tumutumu ribs fa ma periosteum ina ia faaitiitia ai le mamafa i luga o le totoga o loo i totonu. o loo faatinoina le galuega i le tele o vaega. Le taimi muamua aveesea ribs i le tasi itu ma, ina ua mavae le toe faaleleia o le tino - i le isi.

vaitaimi o le toe faaleleia e manaomia ai se tele o le taimi ma taumafaiga. Mo ni nai masina, e tatau ona i le malologa o le onosai. Ae peitai, e le manaomia e tuuina atu taotoga. O le taimi nei o le pau lava le auala aoga e fetuunai ai le faaletonu i fafo, le tulai mai o lea e faaosofia ai le syndrome Klippel - Feil. O a ni taunuuga mo le soifua maloloina, pe afai tatou te tuua le togafitiga, o loo faamatalaina i lalo.

Faafitauli ma vāloʻaga mo le onosai

Ina ua mavae le vaitaimi taotoga ma le toe faaleleia e mafai ona taitai le onosai i se olaga atoa. O le ua o si mea itiiti i le taimi o lenei faateleina o taimi i le umi, lea, mai se vaega matagofie o le vaaiga, ua manatu le vaega lelei. Afai e le amanaia le onosai o le fautuaga mo le toe faaleleia o le fomai, e amata le tino e "tali atu" faafitauli. Uluai atiina ae pathology o totoga lotoifale, o loo tiga malosi i le ua. Ua mavae ona o le solia pea lava pea o le aʻa uaua ma e mafai ona taitai e faamaea obezdvizhevaniyu lala. tulaga lamatia Visceral o faiga pathological foia, ma e mafai ona avea ma se mafuaaga o le oti vave.

faiga e puipuia ai

Pe e mafai ona taofia ai le syndrome o Klippel - Feil? Photo o gasegase ma lenei auga faamalosia e mafaufau e uiga i lenei fesili. e le oi ai faapitoa le puipuiga o lenei faamaʻi, talu ai e tuʻufaʻasolo mai i tupuaga. I aiga lea tulaga maua ni faaletonu faapena ua tusia, e tatau ai mo fautuaga tau kenera. Lona ute moni maʻi fulafula i lalo e suesue i le saunia o le ulugalii mo le matafaioi o le matua, e iloilo ai le tulaga lamatia o faamai.

e aotele

Klippel - syndrome Feil o se anomaly congenital o le ivitū luga. Ua faamatalaina e se triad o fafo faailoga ma se aofai o vaega radiological. O le faamaʻi ua a vāloʻaga taua lelei, ae e faamalolo atoatoa mafai. fesoasoaniga taotoga taimi e faasaʻo ai na mafai ai e maua faaletonu mai fafo. Afai e na muamua ua faamaonia e se tagata e aiga vavalalata o se auga, e fautuaina ina ia faatino se suesuega tau kenera atoatoa i luma o conceiving se tamaitiiti. Tumau maloloina!