Lesch - syndrome Nyhan: ata o le tofi, o le mafuaaga, auga, togafitiga

Lesch syndrome - mafua Nyhan e faamai tuʻufaʻasolo mai i tupuaga e fesootai ma faaletonu metabolic. Le faamai e iloa lelei lava i le masina muamua o le olaga. O le matautia ona o le e faasaga i se togafitiga faapitoa. Togafitiga le gata ina fesoasoani e faamautuina ai le tulaga, ae le faamaloloina atoatoa le tamaitiiti, faailoa le mafuaaga aʻa. O le a le uiga o lenei maʻi? O le a le avanoa o se syndrome?

faamatalaga

O nisi o faaletonu i le masani o purine metabolism secrete faʻalavelave Lesch - Nyhan. syndrome tupu soo i le tama, e pei ona fesootai atu X-chromosome. E fesootai ma se faaletonu enzyme, lea na oo i le ua tofitofi fesuiaiga o acid uric, e faateleina ai lona tele. Le faaputuputuina ma ua faaalia o lenei mea faaaliga neurological tuaoi ma metabolic ma i luga o lea e mafai ona masalomia maʻi. O le amioga ese o le pepe e manaomia ai se suesuega faafomai, lea e aofia ai le faapotopotoina ma auiliiliga o le suesuega masani tau kenera.

etiology

O le a le mafuaaga syndrome Lesch - Nyhan? O le mafuaaga o lenei faamaʻi ua mauaa i faaletonu tau kenera. O lona uiga o le atinae o le pathology le afioaga o le a Gene recessive i le tina - faaletonu e fesootai ma feusuaiga. Auiliiliga o le faagasologa o loo faamatalaina i lalo. e le taitai lava e le afioaga o lenei Gene i le atinae o le syndrome - o le mafuaaga ona o le 25%. Ina ia iloilo ai le tulaga lamatia o faamaʻi, ua fautuaina le tauaveina o fautuaga faafomai ma tau kenera.

se maʻi tau kenera

Syndrome Lesch - Nyhan (faiga recessive o le tofi, ituaiga-e fesootai) o se ogaoga maʻi tuufaasolo. E fesootai ma a lesion o le HPRT Gene (hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase), lea o loo tu i luga o le X-chromosome - i lona lima umi. I le fafine, e lua e pei chromosomes ma tane e maua se tasi, o le mafuaaga e sili atu ona masani maʻi tau kenera i tagata. E seasea le tulaga o le syndrome i tamaitai, ma e mafai ona mafua ona foliga e X-inactivation.

vala biochemical

Ona enzyme faaletonu faaalia syndrome Lesch - Nyhan. Biochemistry o faaletonu o hypoxanthine-guanine. I lalo o tuutuuga masani, o lenei enzyme loo i ai i sela uma, ae o le toatele o ai o loo maua i le aofai o neurons o le faiai. e taitai atu ai maʻi tau kenera i lona toesea, e mafua i le le fiafia hypoxanthine fesuiaiga. O lenei e maua ai o le tele o acid uric lea ua iloa mai e assays i miaga ma le toto. O le mafuaaga lena gasegase maua faailoga o le gout.

Ua faaalia ai se suāvai cerebrospinal. E faateleina ai le tulaga o le hypoxanthine, e le acid uric. O lenei e mafua abnormalities neurologic, ma uric acid e ala i le papupuni toto-faiai ina leai. O le etiology o amioga faaletonu e le o faapipiiina i le taimi nei. Saienitisi te le fegalegaleai faatasi ma se faasiliga o hypoxanthine ma acid uric. E talitonu e tau atu i hyperuricemia a leai o dopamine. Faia hypersensitivity D1-receptors loo i neurons striatal. e mafai ona taitai atu ai i le faateleina o lenei fetauaʻiga.

faaaliga togafitiga

Talu fesootai faaletonu tau kenera auala o loo faaalia le syndrome lava Lesch - Nyhan. atagia uluai faailoga o le faamaʻi o le faaleagaina o le neura. Gasegase popole faaupuga tete, ao cramps uu nisi vaega musele. masani foi giperkinezy, faaalia twitching lala o se taunuuga o le fuafuaina faateleina o le leo musele. ua lagging fanau ma lenei syndrome i tua i atinae faaletino ma le mafaufau: ua slurred latou upu, atonu o se savali amataga tuai. Le aafiaga o le galuega tauave o le uaua vagus tau atu i le faateleina ata gag: manava emptying e tupu e aunoa ma so o se mafuaaga. I le faaopoopo atu, o le supa soo ma faoa epileptic. O le faamaʻi ua fesootai ma faaletonu metabolic, lea ua mafua ai le faailoga faapitoa. Per aso, e masani lava, o se aofaiga tele o miaga, lea e fesootai ma se fia inu pathology tumau ma Fatugao. ua faaputuina acid Uric i le earlobes, e tau atu i le faavaeina o mea ua taʻua o tophi. I miaga mateia taʻega tioata acid uric oi ai se lanu moli. Gata i lea, e aofia ai le faagasologa o sooga, e masani lava laiti. Latou atiina ae pupuga - gugu.

amioga

Pe o le olaga ma amioga o le faamai Lesch - Nyhan? Syndrome suia mamafa i le amioga o le onosai ona o le CNS. Le tamaitiiti avea lava lelavava, e sui i taimi uma lona lagona. Aemaise ni vaega mataʻina o osoga e ono tulai aunoa ma se mafuaaga i soo se taimi. O nei fanau ua i ai se faanaunauga o le loto leaga, o loo faaaogaina i le taimi nei i le faiga laiti ma maosiosia. E manatu o se faailoga o uiga o le pathology. E oo lava i le faatumauina o tumu le lagonaina o le tiga e le taofia ai gasegase. E mafai ona latou tagi mai i le tiga, ae faaauau pea ona faatiga le tagata lava ia-leaga.

diagnostics

O le auga "syndrome Lesch - Nyhan" (ata o gasegase o loo tuuina mai i le mataupu) e faavae i luga o suesuega togafitiga ma metotia suesuega faaopoopo faapitoa. Fautuaina pathology fesoasoani tolu faailoga autu. Uaʻi atu i faaletonu maso natura convulsive, o se faanaunauga o le loto leaga ma polyuria. O se matafaioi faapitoa o loo taaalo i se puapuaga lava ia e tatau ona logoina matua. Ina ua mavae le faailoaina o auga o le tamaitiiti auina mo miaga ma auiliiliga toto. Biochemistry a fuafua ai le tulaga o le acid uric i nei vai moni. E tatau ona faia foi suesuega tau kenera, lea e faamautu mai e le auga. E fautuaina e faapea o se ultrasound fatugaʻo e iloa pathology i latou. Ina ua uma le faamauga o le faamai e oo atu faamauina le tamaitiiti i se neurologist ma a rheumatologist.

faiga

metotia Pharmacological ma lē pharmacological e fesoasoani faasaʻo le syndrome Lesch - Nyhan. ua faamoemoe mo Togafitiga i puipuiga o le faafitauli ma faaleleia. Ina ia faaitiitia le tulaga lamatia o le faavaega o le toilalo fatugaʻo e tatau ona faaitiitia le tulaga acid uric, lea ausia "Allopurinol". E fautuaina e faaaoga "Diazepam" e faafilemu le onosai ma aveesea le taumafai e faaleagaina ai lava ia. mafai foi ona e maua isi sedatives. Faaopoopoga i le manaomia o le tausia o le pulea o le amio. A osofaiga faigata e mafai ona tofia "Risperidone". Gata i lea, e tatau ona aveesea tulaga faigata. O le a fesoasoani le onosai e fetuunai i lona siosiomaga ma ulu atu i fesootai vavalalata ai ma isi tagata. Support mo le aiga o se vaega taua o le a fesoasoani e faasaʻo ai le amioga. fautuaina diapering po totigilima filemu e puipuia ai mai le loto leaga. Sa masani ona aafia i le aveesea o nifo, ina ia taofia ai faiga laiti. I le taimi, o le atinae o le vailaau, e pei o dentistry, e faatagaina ai le faaaogāina o papatusi faapitoa, lea ua tuuina i le nifo, e aunoa ma mafua ai faaletonu i le onosai.

faafitauli

Pei o le tele pathologies, o loo i ai faafitauli ma faamaʻi Lesch - Nyhan. O le syndrome e mafai ona taitai atu ai i taunuuga e fesootai ma le faaputuga o le uric acid ma hypoxanthine. O nei faaletonu faapuupuu ai le ola ma le taofia masani ona faamasani i le lalolagi. I faaletonu faaalia - gugu ma nephrolithiasis.

ua fesootai pupuga faatasi ma le faamautuina o le acid uric. taʻega tioata fuifui ei ai aafiaga leaga i luga o ivi o aano ma lona siosiomaga. E masani lava ona aafia ai le sooga o le vae ma lima. I le fanua o pupuga foliga mai tiga ma le mumu. faateleina syndrome tiga ma gaoioiga.

Nephrolithiasis (fatugaʻo maa po o) e mafai ona oo i se faafitauli e pei pyelonephritis. O le faagasologa inflammatory aofia ai le ivinoʻo Fatugao. e mafai ona salalau atu siama po hematogenous urinogennym ma e ala i le fasiotia o aano ma interstitium. A alu i le tulaga faaumiumi o pupuga amataina sclerosis faagasologa foia. e taitai atu ai faamaʻi atinae i le faavaega o le atoatoa Fatugao ua ogaoga. E matua matautia lava o le toe suia o elemene fausaga o le pepa solo connective le fatugao, ua irreversibly soli ana galuega tauave - o le faavasegaina o mea le talafeagai tino.

Nei o vala o pathology Lesch - Nyhan. o atoatoa fofo Syndrome. Togafitiga faatatau i le faaitiitia auga togafitiga ma stabilization setete. Taua o le matafaioi i totonu o lenei taina le siosiomaga onosai ma aiaiga ola.