Mutation o tagata. mutations Chromosomal i tagata

Mutation tagata faatusa i ai le suiga o loo tutupu i totonu o se sela i le tulaga DNA. E mafai ona avea o ituaiga eseese. e mafai ona le mautonu Mutation o tagata. I lenei tulaga, o loo i ai e uiga tutusa nucleoid suia. e mafai ona leaga suiga. Ua faamatalaina i le aafiaga phenotypic malosi. Mafai foi ona e aoga tagata mutation. I lenei tulaga, laiti ni suiga aafiaga phenotypic. Sosoo ai, sei o tatou mafaufau i auiliili faapefea le mutation tagata. Faataitaiga o suiga o le a tuuina mai i le tusiga.

faʻavasegaga

Faailoa eseese ituaiga o mutations. O nisi o le vaega o le iʻuga, o lona lava faavasegaina. Aemaise lava, o loo i ai le mutations nei:

• Somatic.
• Chromosome.
• Cytoplasmic.
• mutations Genomic i tagata ma isi ituaiga.

loo i ai i suiga nofoaga i lalo o le uunaiga a vaega eseese. O se tasi o le tulaga sili ona manino o sea suiga manatu Chernobyl. Mutations o tagata ina ua tuanai le amata ona foliga mai i le taimi lava mala. Ae peitai, i le taimi sa avea i latou e sili atu ma sili atu ona faaleoina.

mutation chromosomal Human

O nei suiga o loo faamatalaina i le abnormalities fausaga. O le malologa chromosome tupu. o loo tuuina atu faatasi i latou e rearrangements eseese i le faatulagaga. Aisea ua i ai mutations tagata? O le mafuaaga o loo i le itu i fafo:

• Faaletino. E aofia ai gamma ma X-ave, maluluina ultraviolet, vevela (maualuga / maualalo), o le fanua eletise, uunaiga, ma isi.
• Vailaau. E aofia ai alcohols, cytostatics, masima mamafa uamea, phenols ma isi tuufaatasi.
• Moni. E aofia ai siama ma siama.

fetuunaiga tofē

Mutation o tagata i lenei tulaga e tulai mai i lalo o tuutuuga masani. Ae peitai, o suiga o loo maua i le natura e matua seasea: 1 miliona kopi o le a faapitoa Gene 1-100 mataupu. fuafuaina saienitisi JBS Haldane le ono averesi o fetuunaiga fuafuaina foi. O se tupulaga 5 * 10-5. faagasologa o le atinae fuafuaina foi e faalagolago i le itu i fafo ma totonu - mutational auala uunaiga.

fōliga

o loo tele lava faavasegaina mutations Chromosomal pei leaga. Pathologies e atiina ae le o se taunuuga o reorganizations, e masani ona le talafeagai ma le olaga. A o uiga autu o le mutations chromosomal fiafia fetuunaiga faafuasei. Talu ai ona o latou faia le tele o fou "soʻofaʻatasiga". O nei suiga ua Toe faatulaga le galuega tauave Gene, tufatufa le elemene i le genome e avanoa. Lo latou taua adaptive ua fuafuaina i le faagasologa o filifiliga.

mutations Chromosomal: faavasegaina

E i ai ni filifiliga se tolu mo ia suiga. I faapitoa, iso maotua, faatalanoaina ma mutations intrachromosomal. Mulimuli faamatalaina i le abnormalities (aberatsiyami). Ua faailoa mai i le faavaa o se chromosome tasi. O lenei suiga vaega e aofia ai:

• Deletions. O nei mutations sui leiloa i totonu a le o iuga vaega o le chromosome. O le fetuunaiga o lenei ituaiga e mafai ona mafua ai le tele o ni faaletonu i le taimi o atinae embryonic (mo se faataitaiga, ituaiga faaletonu loto congenital).
• Inversion. O lenei suiga e aofia ai le feauauaʻii o se chromosome momoimea e 180 tikeri. ma faatulaga i luga o le nofoaga sa i ai muamua. I lenei tulaga, ua soli le poloaiga a le elemene fausaga, ae e le aafia ai le phenotype lenei, afai e leai ni vaega faaopoopo.
• Duplications. Latou ma sui momoimea chromosome fanafanau. O a palasi mai le masani faaosoosoina mutations tuufaasolo tagata.

fetuunaiga Interchromosomal (translocations) ua fesuiai i le va o vaega o le vaega lea e tutusa le genes. O nei suiga ua vaevaeina i:

• Robertsonian. Ua faia ae le o le chromosomes metacentric leo lua acrocentric.
• Nonreciprocal. I lenei tulaga, le gaepu vaega o se tasi chromosome i le isi.
• Āloa. I lalo o nei ua faafesuiai rearrangements le va o le elemene e lua.

mutations Izohromosomnye tulai mai ona o le faavaeina o ni kopi chromosomal o nofoaga faaata o le isi e lua, ua i ai le seti Gene tasi. O a palasi mai le o lo o taua lotoa centric masani e tatau ona totogi i le mea moni satauro tuueseeseina chromatid tutupu e centromere.

O le ituaiga o suiga

E fausaga ma mutations fuainumera chromosomal. Le gata ai, i le faasologa, ua vaevaeina i aneuploidy (o lenei foliga (trisomy) po o le leiloa (monosomy) elemene faaopoopo) ma polyploidy (o le faateleina o le lafu mamoe i lo latou aofai). tuuina toe faatulagaina fausaga inversions, deletions, translocations, insertions, ma isochromosome mama centric.

O fegalegaleaiga o ituaiga eseese o rearrangements

suiga eseese mutations Genomic i le aofai o elemene fausaga. mutations Gene ua faaletonu i le faatulagaga o le genes. mutations Chromosomal aafia ai le faatulagaga o le chromosomes i latou lava. Muamua ma le mulimuli, i le faasologa, ua i ai le tasi faavasegaina e polyploidy ma aneuploidy. Vaaiga e ese le suiga i le va o i latou o se translocation Robertsonian. O nei mutations ua tuufaatasi i se taitaiga, ma le mataupu o le vailaau o se "abnormality chromosomal". E aofia ai le:

• pathology Somatic. E aofia ai le leisa pathology, mo se faataitaiga.
• faaletonu Intrauterine. E mafai ona faapau pepe tofē, miscarriages.
• faamai Chromosomal. E aofia ai syndrome ifo, ma isi.

I le taimi nei, e uiga i se tasi selau iloa ni faaletonu. sa suesue ma faamatalaina ia i latou uma. A o syndromes faaalia e uiga i le 300 ituaiga.

Vala o abnormalities congenital

mutations tuʻufaʻasolo mai i tupuaga o loo tuuina atu se tulaga sagatonu i taimi e tele. O lenei vaega e faamatalaina i le faaletonu tele i le atinae. Faia o se taunuuga o le solia o le suiga sili ona taua i le DNA. Manuʻa tupu i le taimi o fertilization, maturation gamete, o le laasaga muamua o le tuueseeseina o le fuamoa. Toilalo e mafai ona tupu e tusa lava pe le tuufaatasia o ni atoatoa maloloina sela faamatua. O lenei faagasologa o le taimi nei lava e le mafai ona pulea ma e le malamalama atoa i.

O le taunuuga o le suiga

Faafitauli o mutations chromosomal taumafai e avea lava le lelei i le tagata. Masani ona latou faaoso:

• I le 70% - faapau pepe fuafuaina foi.
• Malformations.
• I le 7.2% - stillbirth.
• O le faavaeina o tumors.

E faasaga i le talaaga o le tulaga o manuʻa abnormalities chromosomal i totoga o loo mafua mai i itu eseese: o le ituaiga o ni faaletonu, mea tele po o le le lava i se chromosome tagata, tulaga tau le siosiomaga, o le genotype o le tino.

pathologies vaega

Uma faamaʻi chromosomal ua vaevaeina i vaega e lua. O le muamua o le solia faaonoono i le tele o elemene. O nei pathologies aofia ai le tele o faamai chromosomal. Vagana trisomies, monosomy ma isi ituaiga o polysomes i lenei vaega e aofia ai tetraploidy ma triploidy (i tupu lo latou oti pe i le manava po o ni nai itula muamua ina ua mavae le fanau mai). E tele lava ina mateia ifo syndrome. E faavae i luga o faaletonu tau kenera. syndrome i lalo ua faaigoaina i le igoa o pediatrician, o le na faamatalaina i 1886. I le taimi nei, o lenei syndrome e sili ona suesueina uma abnormalities chromosomal. Abnormality tupu i totonu o le tasi mai le 700. O le vaega lona lua e aofia ai faamai e mafua mai i ni suiga taua i chromosomes. O faailoga o nei pathologies e aofia ai:

• retardation le tuputupu ae.
• retardation mafaufau.
• isu Roundness.
• tulaueleele mata Deep.
• faaletonu Loto (congenital) ma isi.

O nisi o faamai e mafua mai i se suiga i le aofai o chromosomes feusuaʻiga. Gasegase ma e mutations leai progeny. Ina ia aso, e leai se togafitiga etiological manino atiina ae o lea faamai. Ae peitai, o le faamai e mafai ona puipuia e ala i auga o tina maitaga.

Matafaioi i le talutalu o

E faasaga i le talaaga o suiga faaleoina i le aiaiga o le avea muamua mutations leaga e mafai ona aoga. Ona o se taunuuga o sea suiga ua manatu i ai o mea mo le filifiliga. Afai o le mutation e le aafia i le "filemu" DNA fragments ia faaosoosoina ai le suia o se tasi momoimea code uiga tutusa, o se tulafono, e le faaalia lava i so o se auala i le phenotype. Ae peitai, o fetuunaiga e mafai ona iloa mai. Mo lenei faamoemoega, metotia o auiliiliga Gene. Ona o le mea moni o loo tutupu suiga ona aafia i itu o le lalolagi, i lena taimi, o le faalialiavale o le uiga autu o le siosiomaga e tumau e le suia, e foliga mai mutations foliga mai pe tusa i se taimi e le aunoa. O lenei mea moni e mafai ona faatatau i le suesueina o phylogeny - o le auiliiliina o le sootaga ma le amataga mai o taxa eseese, e aofia ai le tagata. I le fesootaiga ma lenei fetuunaiga i le "genes leoa" fautua mo suesue o se "uati molecular." O le talitonuga e faavae foi i le mea moni o le tele o le suiga o le faaituau. Latou fua faatatau o le faaputuga i se Gene faapitoa ua vaivai po o le atoatoa tutoatasi o le aafiaga o le filifilia o le lalolagi. O se taunuuga o le mutation avea pea i se taimi umi. Ae peitai, o le a lava le malosi mo genes eseese.

i le faaiuga

O le suesueina o le auala o le mea ua tupu, toe atinae o le rearrangements i le acid deoxyribonucleic mitochondrial, lea ua liua i le fanau e ala i le laina o le tina, ma le Y-chromosomes, pasia mai le tamā, ua lautele faaaogaina i aso nei lava i le paiolo evolutionary. Aoina, iloilo ma mea systematized, suesuega taunuuga o loo faaaogaina i suesuega o le amataga o le atunuu ma ituaiga eseese. O faapitoa le taua o le faamatalaga e agai i le toe fausia o le faavaega moni ma le atinae o tagata.