Olaga, o tamaiti ma le Diamond syndrome Shvahmana

Afai o le pepe i le masina muamua o le olaga maua itiiti ifo nai lo le 100 kalama, ua avea foi soo, matagā, Fata lava gaʻoa, ma toetoe lava a leai se tuinanau, e mafai ona manatu i le afioaga o sea faamai e pei syndrome Shvahmana-Diamond. I le fanau, o le maʻi e mafua ai nei faailoga.

History tulaga: Mafuaaga

I le tautotogo o le 1964, saienitisi Bodian ma Sheldon mamao mo le taimi muamua o loo faamatalaina i le auga o le faamaʻi, valaauina o ia hypoplasia o le pancreas. Ina ua mavae sina taimi, filifili se tasi soosootauau suesue e vaavaai sili ona latalata atu i le mataupu, ina ua manino mai ai o loo i ai se ituaiga e ese teisi o faamaʻi. O lea la, syndrome Shvahmana-Diamond.

O lenei faamaʻi e aafia ai pepe e matua uiga ese. faaali Statistics o le maʻi le tasi ma le lima sefulu afe fanau. E ui i lea, o le maʻi o loo i ai ma e tuufaasolo, ua faaliliuina atu i le tamaitiiti mai uma matua i se autosomal faiga recessive. O le ute o le faagasologa o loo taoto i le a fuafuaina ituaiga o mutations Gene chromosome 7 faapuupuu SBDS. O lenei Gene loo i ai se porotini patino lea o loo tu i le aofaiga minute i le okeni o tagata taitoatasi, ae o lona fuainumera sili o faamatalaga i le pancreas. O le taunuuga, ina ua a Gene mutation tupu dysfunction endocrine o le okeni o le motusia ma le tuuina atu o lipase, faasologa, o faaletonu ai o lenei enzyme. E ui lava e le o malamalama atoatoa i le faamai, ma le galuega tauave tonu o mutating a Gene o le iloa, e maua e faapea, i le faaopoopo atu i malfunctions o le pancreas, e faatamaia e aafia ai le su ivi.

O le tele o mafatiaga mai lenei faamaʻi ua mauaina e le Gene faaletonu mai o latou matua. Ae o loo i ai mataupu utuvā foi i lea sa aafia ai le foliga o le maʻi i le taimi o atinae embryonic e le siama mumps, po o, mo se faataitaiga, Coxsackie.

Syndrome Shvahmana Diamond: auga

O se faaletonu seāseā faamatalaina i le faatuai atinae tau le atamai ma le mafaufau ma le faaletino. Atonu e foliga mai auga o se aso fanau, ma le ono masina le matua, o le amataga o le folasaga o meaai felagolagomai.

• O le faailoga muamua ma sili ona ofoofogia o le faamai - a manavatatā masani ma patino. Le nofoa ei ai se mataupu gaʻo matua, lanu omea ma manogi fetid. Tagata tomai faapitoa valaau ai steatorrhea.
• E faasaga i le talaaga o se maʻi tumau e amata i le tamaitiiti e vave maua mamafa ma le tuinanau, lea e masani lava ona tau atu i le lå lava o meaai.
• Fanau i le syndrome matele Shvahmana Diamond e maʻi soo aua ua matua vaivai latou faiga puipuia.
• tau atu i le dysfunction su ivi suiga ogaoga i le fuafaatatau o le toto - e masani ona matauina anemia e eseese ogaoga, neutropenia (galuega tauave e puipuia faaitiitia), thrombocytopenia (tafetotoi faaletonu ma o se taunuuga, o faanaunauga e profuse leiloa toto). E masani lava o loo i ai pancytopenia - o se faaitiitiga maai i sela uma.
• Hormonal faasoesa taitai atu ai i le tino puupuu ma matua tuai (i le tulaga mulimuli ane).
• Mafatia atamai ma lalolagi neuro-psychic.
• Foi i gasegase syndrome Shvahmana Diamond faailogaina ni faaletonu skeletal, faalavelave o le vaega minerale, fractures soo talafeagai.

I lea ituaiga o le faamai e tupu, e faalagolago mo le faamaʻi ma lona vāloʻaga. Mo se faataitaiga, e le o le faaletonu i luga o uma ma faailoga o le syndrome o vaivai, ao se faiga ogaoga faamatalaina i se ala vave ma matua le lelei.

O le mea moni, o le faamaʻi e aafia ai le auala i le lumanai o le ola uma gasegase ma tagata e tausia. manaomia le tausiga faifai pea le tamaitiiti, tausiga ma le gauai. Foi manaomia hospitalization soo mai i ofisa eseese, faatauina mai o fualaau faasaina taugata e tausi ai le ola ma le soifua maloloina o fanau. I le faaopoopo atu, talavou gasegase loo manaomia le leaga i le meaai, ma le olaga atoa.

auga o le faamai

Ina ia iloa lelei le faamai, e tatau i le eseesega mai cystic fibrosis, lea e maua auga faapena o le faamai. cystic fibrosis o se pathology matuia tau kenera ma pancreatic. Ina ia faailoa le auga tonu faatonuina fua o faasalaga elastase (le enzyme) i le faataitaiga feces ma afu. Afai e faateleina ma elastase i le e faaitiitia assay le faasalaga o sodium chloride i le afu, lea e lelei le faataitaiga mo le cystic fibrosis. A leai, o le fomai ua e feagai ai ma le faamai, lea ua taua syndrome Shvahmana-Diamond.

Auga o lenei faamaʻi e ese lavelave matuia, aua e masani lava ona ua matua tuuina le faailoga. O le mea lea, e mafai e masalomia ai o so o se pediatrician agavaa i le afioaga o le faamai. Se seti o gaoioiga e faatatau i le faailoaina o le syndrome e aofia ai le laasaga nei:

1. Le fomai e tatau ona aoina lelei anamnesis, filemu faatalanoaina le matua pe a ua i ai le tamaitiiti le auga uiga o se nofoa mushy, leai o tuinanau, mamafa utiuti ma isi vaega. Faafuasei, manavatatā i fanau ma le syndrome Shvahmana Diamond, e mafai ona oo atu i le 14 taimi i le aso.
2. e tatau ona faamanino Doctor talafaasolopito, e faatatau i le aiga o faamai, faapea foi ma le fuafuaina auala masani lava o le tamaitiiti maʻi faamai pipisi.
3. Ona sosoo lea ma suesuega tuusao o le onosai: fua vevela ma uunaiga, o le elucidation o le taimi uaua, faalogo stethoscope le loto ma le māmā, palpation o le totoga o loo i totonu.
4. Faia auiliiliga atoatoa togafitiga o le toto ma le nofoa. E masani lava, le faaalia o le gata a steatorrhea faaleoina. toto faitauga tele faaletonu, ae suka e masani lava ona masani ai.
5. Tofia se suesuega o miaga. I porotini siitia urinalysis, sela mumu o le toto ma sela papaʻe toto.
6. Ina ua maea nei suesuega tofia faamalosi CT, MRI o le manava ma ultrasound. Afai e tupu syndrome fai mai, faamaonia atoatoa le pathology pancreatic.
7. O se tulafono, faatonuina a pediatrician le onosai e feutagai a geneticist, ma gastroenterologist. Atonu e te manaomia le suesue X-ave o le pepa solo ivi ma le faaiuga o se nephrologist.
8. Ae o le sili ona taugata ma le faatuatuaina o le faavasegaina DNA.

faiga togafitiga

Togafitiga o gasegase ma le syndrome ua faapitoa faatonuina Shvahmana Diamond i le faatumauina o galuega tauave taua.
Ina ia faia lenei mea, faaaoga le toe suia togafitiga - faamaeaina o misi enzymes ma homone. ua aveina pancreatin fualaau faasaina i dosages maualuga mo le olaga. E manaomia foi e toefuatai fuafaatatau toto. I lenei tulaga, o le faigofie ona faia anemia tosina. Afai oi ai e fesootai faamai pipisi (e tatau i tamaiti folafola immunodeficiency e masani lava ona maʻi), faafesootai lea o le vailāʻau. I pathologies faamatalaina i le ogaoga, faaaoga le leisa ma togafitiga ma transplantation su ivi.

meaʻai

Ala o le olaga o nei gasegase, e faaopoopo atu i taualumaga faafomai, e faavavau faavavau e fesootai ma se meaai faapitoa. tatau ona avea lenei menu maualuga kalori e faavae i luga polotini ma gaʻo taimi vave. Diet i le tulaga lenei e tatau ona aofia ai le 150% le meaai caloric fanau masani i le tausaga lenei. E matua taua tele lenei mo gasegase ma le sefulu pasene underweight. E le gata i oloa, mana faapitoa faaaogaina: paluga togafitiga faavae i luga o polotini bovine (pe afai allergy nei, synthesized lea). E manaomia ina ia faia a vitamini, ona o le mea manava tatā soo taua e fufulu vave mai o le tino.

Vaaiga mamao

A o valoaga, e faalagolago uma lava i le le lava o le togafitiga ma le ala o le ola o le onosai faapea foi le matuia o le faamai. I mataupu ogaoga, o loo tau le ola aʻe fanau i le 7 tausaga, ma e le o tele ogaoga - e oo atu i le luafulu po o le sili.