Syndrome a Hurler: Mafuaaga, Togafitiga ma Ata

Mucopolysaccharidosis - le suafa masani o ni faamai se tele e le masani e tuufaasolo i le amataga. Pathology atiina ae ona o le le lava o le i le tino o enzymes mautinoa o ona fesoasoani e soloia i lalo gaʻo ma carbohydrates i molecules faigofie. Lenei mataupu talanoaina mucopolysaccharidosis ta 1 - syndrome Hurler.

mafuaaga

O le faamaʻi ua tuufaasolo mai i se autosomal faiga recessive. E atiina ae ona o ni faaletonu o le fesuiaiga o tupe mucopolysaccharides.

pathogenesis

Mucopolysaccharidosis faasino i mea ua taua o faamai teuina lysosomal. O se taunuuga o faaletonu o enzymes lysosomal o catabolism faigata o glycosaminoglycans. Latou faaputuputu i le aano o le tino ma totoga, faagaepuina o le tino ma lona faiga. O le mea muamua o loo i ai le auivi o le toilalo ma le faatuai atinae faaletino.

faailoga ma auga fafo

O auga o le faamai o loo faaalia i le tulaga o faaletonu ivi, connective, aano o le tino cartilaginous. O le vaega autu - retardation le tuputupu ae. e mafai ona iloa mai i lenei faailoga i luma o le isi, e masani lava i le faaiuga o le tausaga muamua o le olaga, o le a avea manino ua stunted le tamaitiiti.

Mucopolysaccharidosis mafai ona manatu foi, le vaaia o foliga vaaia o upu masoa. I gasegase ma laulaufaiva tele, gipertelozirm (tele mamao le va o le totoga soa i laʻua, i le tulaga lenei i le va o mata), vaesape taliga, overhangs muaulu, nifo curved.

Auga e aofia ai mucopolysaccharidosis deformation thorax, faaalia kyphosis o le ivitū thoracolumbar. I le faafoeina o x-ave e mafai ona iloa mai ossification vave occipito-parietal faaletonu ossification suture aunoa nuclei.

I le tele o tulaga, o le faamai e tuuina atu faatasi ma feoai faatapulaaina o le sooga, hernias lona manava, hepatosplenomegaly (le faalauteleina o le ate ma atepili i gaioiga pathological lea e tupu o se taunuuga o le faamai).

I le vaega o Neurology faailogaina afi retardation ma hypotonia. Foi, pe a iai se faavaivaia o mucopolysaccharidosis faalogo ma se faaitiitia o le poto seia oo ina gasegase o le mafaufau ogaoga. Ona totoga i totonu noatia foi alualu i luma manuʻa skeletal faiga e faalavelave ai i vaega eseese.

ituaiga o mucopolysaccharidosis

E tele ni ituaiga o faamai eseese mamafa o suiga ivi ma faaletonu o le psyche:

• I - syndrome Hurler.
• II - syndrome Gunter (Hunter).
• III - syndrome Sanfilippo.
• IV - Syndrome Morquio.
• VI - Maroto syndrome - Lamy.
• VII - syndrome agapiʻopiʻo.

E mafai e eseese vaega i le faiga faafomai o atunuu eseese. I ituaiga V masani lava ona faaesea syndrome Scheie. O le nuu o Amerika o mukopolisaridozami maʻi vaevaeina e le mamafa o auga o le ituaiga muamua, ma o loo i ai phenotypes tolu: syndrome Hurler, syndrome Scheie, ma le tumau i le va o syndrome Hurler - Sheye (e aofia ai Hurler sili ona faigata, Sheye - o le faigofie).

syndrome Hurler

O lenei pepa e tupu soo atu nai lo isi, ma ua faamatalaina muamua isi syndromes. I le faaopoopo atu, o le ata togafitiga o le sili ona felanulanuai ma masani o ituaiga uma o mucopolysaccharidosis.

e mafua syndrome a Hurler e se autosomal tofi recessive. O lenei ituaiga o faamaʻi e faamatalaina i le a alualu i luma vave lava. E ui lava i le mea moni e faapea o le ituaiga muamua e tutusa i le mucopolysaccharidosis lona lua (Gunther, po o Hunter), o se faamaʻi faigata. Mo le taimi muamua sa faamatalaina lenei pepa i le 1919 e Gertrud Hurler (ma o lea o le igoa saʻo - syndrome Hurler, e le Hurler). O le taimi o tulai mai - o se tasi tulaga o 20-25 afe o tagata, ma i le tele o tulaga, o le e fesootai matua o le tamaititi ua aafia i le toto. O lea la, pe afai e te maua i le "syndrome Hurler", o le mafuaaga e manaomia ona vaai i le tulaga tau kenera. Auga e foliga mai e toetoe lava ina ua tuanai le fanau mai, ma le ata togafitiga lua tausaga ua uma ona faaalia atoatoa.

syndrome a Hurler - o se faaaliga masani o le faamai. A o slows lalo tuputupu ae le faamai, faailoa le opacity manino o le cornea, o le faatumulia o ipu toto nasal. I totonu o lenei ituaiga o le faamai i le X-ray mafai ona mateia faalauteleina sella, shortening ma le faaopoopoina o ivi umi, hypoplasia vertebral, ma e tatau ai o le itulagi lumbar (e taʻua o vertebrae iʻa), o le deformation koluma vertebral (gasegase mafatia kyphosis thoracolumbar ivitū ma lordosis). Amata pathology o le faiga cardiovascular - clogged arteries coronary eseese afuala, myocardium, endocardium, faatupulaia le loto tele.

Atoa i hydrocephalus, o le mafuaaga lea o le teuina o tupe o mucopolysaccharides i le meninges. foci o demyelination faamatalaina. teuina foi Mucopolysaccharides i le ate, atepili, epithelium tubular Fatugao; retina, sclera, cornea o le mata; sela o neula, ivi.

O fanau ua fananau mai ma se foliga uiga - i latou se uiga ese, foliga vaaia masoa, o le mafuaaga o se isi igoa mukopolisaharoidozov - gargoilizm (mai le upu "gargoyle" - o se tagata matuai manaia ma foliga vaaia le masani ai), e aofia ai le mea ua taʻua, ma syndrome Hurler. Ata, lea e faaalia ai le gasegase faaalia manino ai le faaleagaina tulaga ese o tamaiti vaaia foliga. O nei tamaiti na suia ai le ulupoo - e manaomia ai le ata o le keel o le vaa, ei ai se mea ua taʻua o scaphocephaly, isu maanuminumi, mafiafia laugutu, laulaufaiva tele, tifato muaulu, ua puupuu ma se faaupuga o uiga vaaia. I fafo, e foliga lava e pei o le auala e faailoa Gargoyles mythological.

Foi, ua latou faapuupuuina le fatafata, o le ribs maualalo protrude, o loo i ai faailoga o kyphosis, o le sooga (aemaise lava o le tamatamai lima ma lima) ua le toaaga mai, e mafai ona totoga pau inguinal ma umbilical. Fao e mafai ona maua le ituaiga o matatioata matamata, lauulu avea faigata ma matutu, o le siufofoga - maualalo ma husky. Avanoa o le faʻalogo pe deafness. Gasegase masani ona mafatia mai nifo pala, lea ua mafua ai syndrome Hurler.

Auga e aofia ai le faamai o le faiga respiratory, aua ua le manava le pepe lenei e gutu, sa ia faaali adenoids, e matele i le pipisi viral. Le aluga o taimi, sa ia atiina ae uiga o Mucopolysaccharidosis faafitauli ma le ate ma atepili (ona o le manava faateleina), gasegase o le mafaufau.

Tuputupu Ae tumau pea undersized. Ona o le saʻo le tino ma le le atoatoa o le ivitū, gasegase alu i vae faapiʻo, i tiptoe.

maua syndrome Hurler uiga matuia alualu i luma, o lea e tupu vave matua gasegase atoatoa. E toatele e le ola e oo lava i le 10 tausaga.

diagnostics

E tatau i le faia onosai le togafitiga, radiological, biochemical, suesuega o gafa ma molecular tau kenera. ua faia auga i faaaliga togafitiga o maʻi, e faavae i luga o suesuega X-ray ma le auiliiliina o miaga, lea ua fuafuaina e gaoioiga enzyme ma excretion o glycosaminoglycans.

togafitiga o mucopolysaccharidosis

Afai ua maua se onosai "syndrome Hurler" togafitiga e aofia ai le toe symptomatic. ua matauina le gasegase i lavelave fatu, ponaivi, fomai tipitipi, pediatrician, otolaryngologist, o se neurosurgeon, neurologist ma ophthalmologist. Gasegase faatino faasaʻoga orthopedic o le faaletonu o le faiga musculoskeletal, aveese totoga pau faia fetaiai soo i nei gasegase faamai viral, faʻalogo, otitis, sinusitis. Foi ua pau i lalo o le vaavaaiga a le faiga cardiovascular.

fualaau faasaina hormonal faaaoga e faaleleia atili ai le tumau i le tulaga o le onosai:

• glucocorticoids,
• corticotropin,
• tireoidin.

I le faaopoopo atu, o le onosai o loo faaalia vitamini A, dextran 70, lea e faaleleia atili ai le tumau i le tulaga o le onosai. faaleleia mo se taimi puupuu tuuina toto plasma sauniuniga tuiina.

syndrome Hurler pe a mafai ona tofia le onosai e physiotherapy: Electrophoresis lidazy i le eria o le sooga aafia, leisa pā, togafitiga maneta, taele paraffin. Foi, e uunaia gasegase e auai i togafitiga faaletino, sauniga e aafia ai sooga o ivi ma ivitū. taunuuga lelei e masani lava ona tuuina fofō.

Talu aafia gasegase syndrome Hurler i faamaʻi respiratory, e tatau ona talafeagai faia foci siama sanation i le gutu ma nasopharynx.

Mo le togafitia o mucopolysaccharidosis ituaiga 1 e masani ona faia se taotoga - transplantation corneal ma faasaʻoga o valvular maʻi fatu ma entrapment neula. I faiga faava o malo, e faaopoopo atu i symptomatic fualaau faasaina togafitiga, physiotherapy po o le faaaogāina taotoga o togafitiga enzyme ma mafua transplantation feaveai.

Afai e tatau ai, o le onosai o loo tauaveina gryzheissecheniya, adenoidectomy, antiglaucomatous taotoga, tracheostomy, sooga prosthetic suilapalapa, shunt hydrocephalus, etc ..

vaʻaiga

O le vaaiga mamao o le manaomia mo Hurler syndrome ma isi ituaiga ei ai mucopolysaccharidosis. e faamatalaina syndrome Hurler e le faanoanoa sili. suiga skeletal mai lea tausaga i faateleina tausaga, o se taunuuga o le totoga ma faiga e tatau ona fai ina ia sili atu le solia taua. Afai o se tamaitiiti maliu o le nimonia i se taimi vave, i le 7-12 tausaga e leai se fesoasoani faaletino ma le mafaufau le atoatoa le malosi. Ina ia talavou ola iunite.

puipuiga

Taofia ai le faamaʻi e le mafai. Ae e mafai ona iloa ai i se tulaga vave - pe a auga o tina maitaga. Ina ia faia lenei mea, se auiliiliga o sela amniotic mo faaletonu enzyme (i le tulaga o se taunuuga lelei o le maitaga ua fautuaina se faapau pepe).

Ona o le vave auga ma togafitiga talafeagai lea atiina ae compression maea alio mafai ona aloese mai le faaleagaina tumau o neura. obligatory i fautuaga faafomai ma tau kenera mo le puipuiga.

Vaaiga mamao togafitiga

E ui lava i le faigata i le tulaga o le faiga o syndrome Hurler, i le 20 tausaga mulimuli i le tele o atunuu Tamaoaiga, o se taotoga e sui ai le su ivi, lea e matua faaleleia ai le tulaga lelei o le ola o le gasegase. Sili atu nai lo le 10 tausaga togafitiga suia fualaau faasaina faaaogaina mo le togafitia o uma ituaiga o mucopolysaccharidosis le neurological.