Zellweger syndrome: faamatalaga, ua mafua ai, auga ma togafitiga vala

O loo i ai se aofai o tuufaasolo gasegase tuga, e uiga i lea o ni nai tagata iloa. Ina ua maea uma, o nisi o nei pathologies ua seāseā ona maua. Ae paga lea, o le toatele o faamai tuʻufaʻasolo mai i tupuaga sili atu le ogaoga ma e le tali atu i togafitiga. E masani lava, o loo latou faia i latou lava lagona i le tausaga muamua o le olaga. O se tasi o ituaiga faamai ua manatu syndrome Zellweger (faamaʻi Bove). O se taunuuga o le suiga i le tulafono tau kenera. ua fausia pea le faamai i le manava. Ae paga lea, ua manatu faapea e le masani le pathology e faapea ua seasea maua i le taimi o maitaga. Tonu o faamatalaga i le taimi o le tulai mai o le faamai i tama ma teine e le o maua.

syndrome Zellweger: faamatalaga o le pathology

E iloa e le faamai e faatatau i le faaletonu peroxisomal vaega. O le isi suafa o le faamai - o le "syndrome tserebrogepatorenalny". I luga o le faavae o lenei vaitaimi e tasi e mafai ona malamalama i ai totoga o loo aafia i lenei faamaʻi. O le a Zellweger syndrome ma pe aisea e tupu? O le tali i nei fesili e te le iloa le saienitisi. E iloa, e na o se vaega itiiti o le faamatalaga e uiga i sea abnormalities. O le mea moni, e matua laiti le incidence o lenei syndrome e le o mafai ona atoatoa suesue ai. Ae paga lea, i le taimi lenei le vāloʻaga o ia maʻi atuatuvale. Fanau e fananau mai i se auga, e seasea ola i le 1 le tausaga. ua tatau ona totogi lenei e faailoga ogaoga o pathology. I latou - o se faatuai o psychomotor ma atinae faaletino, fatugaʻo ma le toilalo ate. I le gata i lea, e masani ona fesootai syndrome Zellweger ma isi ni faaletonu. O nisi o malformations le talafeagai ma le olaga. Le taimi nei e leai se faamatalaga faatuatuaina pe le ni faaletonu o le taunuuga o le le lava po o peroxisome latou tulai e pei pathology tutoatasi. togafitiga Etiological o lenei faamaʻi e toesea.

syndrome Zellweger: o le mafuaaga o le maʻi

syndrome Tserebrogepatorenalny atiina ae o se taunuuga o le toilalo o organelles feaveai - peroxisome. e tatau ai i latou mo faiga redox. Afai e toesea peroxisomes, atiina ae faasoesa biochemical. ua manatu o le mafuaaga o syndrome Zellweger e mafatia i le āiga. E iloa ua mavae le faamai mai matua i totonu o se uiga recessive autosomal. Feaveai toilalo e fesootai ma mutations 1, 2, 3, 5, 6, 12 peroksinov genes. E ui lava i le mea moni e faapea ua maua mai saienitisi mea suia tutupu i le tino pe a tserebrogepatorenalnom syndrome, aisea latou te atiina ae, o pea le mailoa. Atonu, e faaopoopo i talafaasolopito o aiga, le manu mai o pathologies aafia faaosofia. I latou - o le aafiaga leaga o le sui vailaau i le tino o se tamaitai e maitaga ma vaisu i le ava malosi ma fualaau faasaina. Foi, e mafai ona e atiina ae mutations Gene ona o le popole.

O le ata o togafitiga i syndrome Zellweger

syndrome Zellweger (faamaʻi Bove) e faamatalaina i le suiga o le faiai, fatugaʻo ma le ate. Masalomia pathology e mafai ona avea i le taimi lava ina ua mavae le fanau mai. Fanau mafatia mai le faamai, ua fananau mai ma se maualalo mamafa ma o loo faailoaina ulupoo dysmorphia. O le vaega frontal ua faailogaina tē, fontanelle laiti faateleina i le tele. Matauina auga pei o le "gutu gothic", hydrocephalus, flattening occipital. se vaega tele o maanuminumi matauina i le ua o le pepe fou.

I le masina muamua o le olaga o loo mateia pathology o le faiga digestive. I latou - o le syndrome o cholestasis, jaundice, hepatomegaly. I nisi o tulaga le atrophy adrenal. I le suesuega o le ate ma fatugaʻo cysts mateia (e le o taimi uma). I le faaopoopo atu, o le faailogaina faaletonu vaaia. I totonu oi latou, - cataract congenital, glaucoma, clouding corneal o le mata. I nisi o tulaga, o le atrophy ui mai tisiki. E faavae i nei faailoga, e mafai ona tatou faapea atu o le onosai syndrome Zellweger. I le faaopoopo atu i nei ua matauina soo faaaliga ni faaletonu fatu, totoga genital.

faaletonu neurological

I se tulaga tele aafia neura ma syndrome Zellweger. Mai le taimi muamua o le olaga o le tamaititi e mafai ona iloa maso hypotonia, toesea o reflexes. Ona o le vaivaiga o le maso o le le mafai ona mitimiti lelei le pepe a le susu o le tina. I suesuega, e faailogaina nystagmus atunuʻu. O se tasi o faaletonu neurological o tete, lea e mafai ona taitai atu ai i le oti. Psychomotor atinae o e le tutusa le tamaitiiti ma ona tausaga. Ina ua faaalia mai faaputuga tele o suesuega o le faiai o le suāvai cerebrospinal (gidrotsefiliya) smoothness convolutions ma furrows.

diagnostics

Auga "Zellweger syndrome" ua tu i luga o le faavae o togafitiga faailoga faamatalaga suesuega viscera. E ui lava i le mea moni e faapea o le faamaʻi o se tuufaatasiga seasea lava o le faailoga o le faaleagaina faiai, ate ma fatugaʻo e mafai ai e masalomia ai o ia. e foliga Togafitiga: o le dysmorphia ulupoo, hypotonia ma areflexia. I le iloa mai suesuega jaundice, le leai o se tali atu i le malamalama ma le leo. e sili atu i le vaaiga e ono ina ua mavae le suesuega mata. I ultrasound o le manava faaalia syndrome bile mafiafia, hepatomegaly, atrophy o glands adrenal, cysts. I le taimi o le pā, ate cystic ua iloa mai. maualalo itutino radiography ivi faaalia dysplasia, tulivae ma suilapalapa. I le gata i lea, atonu ei ai abnormalities o le loto, manatu ma totoga fanautama.

ua faatulaga i le vaaiga faaiu ina ua uma biochemistry toto. O le afioaga o le faamai e mafai ona fai mai ma le sao atoatoa i maualuga tulaga i le acids peroxysomal plasma toto. Foi faatinoina auga tau kenera.

Faafitauli peroxisome pathologies

ua feoti ai faafitauli syndrome Zellweger. e mafai ona fesootai i latou i se abnormality o le totoga o loo i totonu po o le faiai. Ogaoga faafitauli e aofia ai le atoatoa matuitui hepatic ma Fatugao, faoa generalized, hydrocephalus. I nisi o tulaga e atiina ae taunuuga ogaoga mafua mai i abnormalities loto. I totonu oi latou - faaalia toilalo circulatory, toto maualuga chronic. faaitiitia alualu i luma ona o hypotension, e pei ona i ai se vaivaiga o le maso respiratory. faamaʻi togafitiga - symptomatic. E aofia ai - taumafa parenteral, pulega o fualaau faasaina anticonvulsant (medicament "Seduxen", "Phenobarbital"), pe afai e tatau ai - o le ventilator.

Le lipoti a fomai o faamai peroxisome

Zellweger syndrome - o se faamaʻi o lona togafitiga e le atiina ae i le taimi nei. Ae paga lea, o le vāloʻaga o lenei faamaʻi le lelei. I le tele o tulaga, e le ola fanau i le 1 le tausaga. tupu taunuuga matautia ona o abnormalities ogaoga o totoga o loo i totonu po o le faafitauli o le faamaʻi.