Aicardi syndrome: faamatalaga, auga, taatele.

Aicardi Syndrome - a seāseā maʻi tuʻufaʻasolo mai i tupuaga, lea e faaali mai ai le leai o le corpus callosum, faoa ma suiga epileptic i le fundus. I le faaopoopo atu, i le gasegase oo faatuai atinae mafaufau ma le tino ma le solia o le fausaga o le ivi foliga o le ulupoo.

tala

I le 60 tausaga o le neurologist Farani seneturi lona luasefulu faamatalaina Zhan Aykardi le tele o mataupu o lenei faamai. E muamua mau ia i latou i le lomiga faafomai, ae na taua i latou o faaaliga o siama congenital. E fitu tausaga talu le lomiga muamua o le ua faailoa nuu faafomai se iunite nosological fou - syndrome Aicardi.

Ae o loo faaauau pea le suesuega o le faamaʻi, o le aofai o faailoga, ma e oo lava faalauteleina, tulai paranesi fou. Mo se faataitaiga, Aicardi-Hauterivian syndrome e faaalia encephalopathy ma basal ganglia calcification ma leukodystrophy.

taatele

Talu feiloai e uiga i le lima o selau taimi lona neurologists syndrome aloaia aloaia Aicardi. ola le tele o gasegase i Iapani ma isi atunuu Asia. E tusa ai ma suesue Suetena, o le incidence o faamai - 15 mataupu i le selau o afe o fanau. Ae paga lea, o fuainumera e ono manatu faatauvaa i le tulaga o le tuuina atu, e pei ona tumau pea le tele o gasegase unexplored.

Le faamai atiina ae i teineiti. Ma fomai talitonu e faapea o le mafuaaga o le tele o tulaga o le faatuai o atinae psycho-physiological ma spasms faatamaiti.

kenera

Aicardi syndrome - o se faamaʻi fesootai itupa, o lo oi le Gene faaletonu i luga o le chromosome X. Faamauina tolu mataupu i lea tama ma syndrome Klinefelter maua auga faapena. Mo tamaiti o le tane ma se genotype masani faamaʻi XY o lamatia.

tulaga uma o le foliga o lenei faamaʻi o le taunuuga o mutations utuvā. O le, ao leʻi maua le proband aiga tulaga o syndrome Aicardi. Le faaliliuina atu o le Gene faaletonu mai le tina i le afafine e ono. Le tulaga lamatia o le a fanau mai o le tamaitiiti lona lua ma lenei faamaʻi o laiti lava le ma e itiiti ifo nai lo le tasi pasene.

Afai tatou te faaaogaina le tulafono o Mendel, ina ma ua i ai se tasi o atalii o le ulugalii lenei faamaʻi, ia te oe le filifiliga lenei:

• tama fananau mai ua maliliu;
• teine maloloina (33%);
• tamaitiiti maloloina (33%);
• teine maʻi (33%).

O le mafuaaga o le faamai o le taimi nei e le o iloa, o suesuega o le faifai pea.

fausaga morbid

Saienitisi ma fomai faaaoga metotia eseese e faatulaga le Syndrome Aicardi. Photo e faiai imaging resonance maneta - o se tasi o le taatele, ae e mafaufau e mafai ona na o le ata atoa i autopisi. I le taimi o le suesueina o le faiʻai e mafai ona iloa le tele o abnormalities o atinae faagaau neural:

• toesea atoatoa po o se vaega o le callosum corpus;
• suia i le tulaga o le cortex cerebral;
• tulaga faaletonu o convolutions;
• cysts ma mataupu serous.

suesuega Microscopic faaali mai ai ni faaletonu i le faatulagaga feaveai o le eria ua aafia. I le fundus tuuina atu le suiga o uiga e pei foi o thinning o le pepa solo, faaitiitia le aofai o le toto vaa ma lanu, ae o le tuputupu ae cones ma laʻau.

falemaʻi

E mafai faapefea ona vaai tamaiti i syndrome Aicardi? e le faapitoa lava le auga i le amataga, ona fananau mai fanau i le vaitaimi, vaginal ma vaai maloloina. Atu i le tolu masina pepe e atiina ae e leai se faailoga togafitiga, lea o loo i ai faoa. O loo latou tuuina mai i le ituaiga o retropulsivnyh serial symmetric spasms clonic-vailaau o le lala. I le tele o tulaga o lenei ua auai pea spasms maso flexor faatamaiti. I tulaga e seāseā tupu, o le faamai e tupu i le debut o le masina muamua o le olaga. faoa Epileptic e le cropped vailaau.

I le tulaga neurological o ia fanau, a faaitiitia o ituaiga ulupoo, faaitiitia maso leo, ae o se tasi itu-reflexes disinhibition po o, itu, paresis ma supa. I le faaopoopo atu, o le afa o le gasegase maua abnormalities skeletal: agenesis po o le toesea o ribs vertebral. e tau atu i lenei suiga ogaoga tū scoliosis.

diagnostics

Le taimi nei, e leai ni tofotofoga faatuatuaina e mafai ona fesoasoani e faailoa syndrome Aicardi. o auga tau kenera o tina maitaga i le tulaga e mafai ai, e pei o le Gene nafa mo le atinae o lenei faamaʻi e lei faaalia mai.

ona tofia Neurologist se suesuega o le a faailoa auga patino. E aofia ai:

• asiasiga;
• ophthalmoscopy;
• electroencephalography;
• imaging resonance faamaneta;
• X-ave o le ivitū.

O lenei e mafai ai ona e iloa ai le toesea o le corpus callosum ma le solia o le symmetry o le hemispheres cerebral, le afioaga o le cysts.