Faamai o le Gierke: mafuaaga, auga, togafitiga

faamaʻi teuina Glycogen ituaiga 1 na uluai faamatalaina i le 1929 Gierke. Le faamai e tupu i se tasi i fafo o le lua selau o afe o pepe fou. Pathology aafia tutusa uma ai tama ma teine. Sosoo ai, mafaufau pe faapefea ona faaalia faamaʻi a Gierke, o loo faaaogaina togafitiga mea.

lagona

E ui lava i le mauaina vave matua, na i le 1952, sa faapipiiina Corey faaletonu enzyme. o autosomal recessive Tofi pathology. Gierke syndrome - o se faamai e faasaga i ai le sela ate, ma faatumuina glycogen tubules convoluted o fatugaʻo. Ae peitai, e le o maua nei faasao. ua faailoa mai lea e ala i le leai o hypoglycemia, ma se faateleina o le faasalaga toto o kulukose i le tali atu i glucagon ma epinephrine. syndrome a Gierke - o se faamaʻi tuuina atu faatasi ma hyperlipemia ma ketosis. O nei vaega o uiga o le tulaga o le tino i tupe pau o carbohydrates. I le ate, pepa solo intestinal, fatugao o loo i ai se gaoioiga a le maualalo o le kulukose-6-phosphatase (po e le i uma).

O le ala o faamaʻi

E faapefea syndrome a Gierke? O le faamaʻi ua mafua mai i ni faaletonu i le faiga enzyme o le ate. E liua i suka, suka-6-phosphate. Ina ua faaletonu e pei o se momomo gluconeogenesis ma glycogenolysis. O lenei, i le faasologa, sa faaosoosoina ai hypertriglyceridemia ma hyperuricemia, acidosis lactic. O le ate glycogen faaputuga tupu.

Glycogen Teuina faamaʻi Ituaiga I: biochemistry

O le faiga enzyme e liliu kulukose i kulukose-6-phosphate, e faaopoopo i ia lava, o loo i ai pea itiiti subunits fa. E aofia ai, aemaise ai, e aofia ai tulafono faatonutonu Ca2 (+) - noatia porotini lotoa translocase (polotini transporter). O le faiga o loo i ai T3, T2, T1, faamautinoaina o le suiga o le kulukose, phosphate ma kulukose-6-phosphate e ala i le membrane reticulum endoplasmic. E tutusa ai nisi i le ituaiga o loo i ai faamaʻi a Gierke. Falemai glycogenosis Ib ma Ia e tutusa, i lenei sootaga, e faamaonia ai le auga ma faatuina se faaletonu enzymatic tonu faia a biopsy ate. Foi suesueina le gaoioiga o le kulukose-6-phosphatase. ua matauina le eseesega i faaaliga togafitiga i le va o glycogenosis ituaiga Ia ma Ib o le muamua neutropenia tumau po o le tumau. I mataupu ogaoga, e amata ona atiina ae agranulocytosis. Neutropenia tuuina atu faatasi ma dysfunction o monocytes ma neutrophils. I lenei tulaga, ua faateleina ai le ono pipisi candida ma staph. Mo nisi gasegase o loo i ai se pupuga i le gāʻau, e pei o maʻi o le Crohn.

faailoga o pathology

Muamua lava e tatau ona fai atu ai i le pepe fou, faaalia ese tamaiti laiti ma tamaiti matutua faamaʻi a Gierke. Auga e foliga mai i le tulaga o le anapogi hypoglycemia. Ae peitai, i le tele o tulaga e pathology asymptomatic. ua tatau ona totogi lenei i le mea moni e faapea o loo fafagaina masani lava pepe ma le aofaiga e silisili ona lelei o le suka. Glycogen Teuina faamaʻi Ituaiga ou (Ata o mataupu e mafai ona maua i tusi faasinomaga faafomai) e masani ona maua talu ona fanau mai i ni nai masina mulimuli ane. O le tamaitiiti i le tulaga lenei faaalia hepatomegaly ma faalauteleina lona manava. fiva vasega Low ma dyspnea e aunoa ma le faailoga o siama e mafai ona o faatasi foi faamaʻi Gierke. O le mafuaaga mo le gata - acidosis lactic ona o le gaosiga o le lava o le suka ma hypoglycemia. Faatasi ai ma se a moe po umi ma o loo faateleina taimi vaitaimi i le va o le fafagaina. I le taimi lava lea e tasi faailogaina auga o hypoglycemia. faateleina faasolosolo lona umi ma le matuia, lea, i le taimi, tau atu i le faaletonu metabolic e pei o faiga.

aafiaga

Afai untreated, faailogaina suiga i le faaali mai o le tamaitiiti. Aemaise lava, o le uiga lå lava o meaai muscular ma skeletal, atinae faaletino telegese ma le tuputupu ae. O loo i ai tupe teu gaʻo foi i lalo o le pau. e amata i le tamaitiiti e pei o se onosai o loo i ai syndrome a Cushing. E le faailogaina faasoesa i le atinae o tomai faaagafesootai ma faapitoa o le mafaufau, pe afai e le faaleagaina ai le faiai e osofaiga hypoglycemic toe. Afai anapogi hypoglycemia pea ma e le maua e le tamaitiiti le manaomia aofaiga o carbohydrates, faatuai i atinae faaletino ma ua avea ma tulaga ese le tuputupu ae. I nisi o tulaga, o le fanau i ituaiga ou gipoglikenozom oti ona o le toto maualuga chronic. I le tulaga o le solia o galuega tauave platelet matauina nosebleeds faifaipea po o tafetotoi ina ua uma ona nifo po o se isi taotoga. Sa i ai faalavelave i adhesion ma aggregation o platelets. Foi motusia faamatuu ADP i le tali e faafesootai ma collagen ma epinephrine. faasoesa metabolic faiga faaonoono thrombocytopathy e mou ina ua uma togafitiga. Faateleina Fatugao faapipii ultrasound ma excretory urography. Sili ona e gasegase le tupu faaletonu Fatugao. E taʻua na faateleina fua faatatau filtration glomerular. O le tulaga aupito sili ona ogaoga o loo tuuina atu faatasi tubulopathy ma glucosuria, hypokalemia, ma phosphaturia aminoaciduria (tutusa syndrome Fanconi). I nisi o tulaga, o talavou faamanatuina albuminuria. matauina tagata Young toilalo proteinuria ogaoga Fatugao, se faateleina o uunaiga ma se faaitiitia o le kiliaina creatinine, lea ua mafua ona o cystic interstitial ma glomerulosclerosis uiga segmental taulaiga. o nei faaletonu uma faatupu faamaʻi Fatugao. tumau atepili fua i le vaega masani.

ate adenoma

Latou tutupu i le tele o gasegase mo le tele o mafuaaga. O se tulafono faafoe, o aliali mai i le va o tausaga e 10 i le 30 tausaga. E mafai ona matuia, e mafai ona toto i adenoma. O nei aoaoga Scintigram tuuina atu e avea ma nofoaga o le faaputuga faaitiitia o le isotope. o loo faaaogaina ultrasound ona iloa adenomas. I le tulaga o masalomia o le malignancy le faaaogaina sili atu o faamatalaga na MRI ma CT. Latou mafai ai ona e mataʻituina le suiga o tapulaa manino o le faavaega o se tele laiti i se pito lava faanenefu tele. O lea ua fautuaina fua faavaitaimi o tulaga serum o Alefa-fetoprotein (ate faailoga feaveai kanesa).

Auga: suesuega faamalosia

Gasegase fuaina tulaga o acid uric, lactate, suka, ate enzymes anapogi. I le pepe ma neonates i le faasalaga kulukose toto ina ua mavae se 3-4 itula anapogi faaitiitia i le 2.2 mmol / lita po o le sili; se umi e sili atu nai lo le fa itula, e toetoe lava ina le itiiti ifo pea le faasalaga nai lo 1.1 mmol / lita. Hypoglycemia faatasi ma se faateleina taua i lactate ma acidosis metabolic. Serum masani puaoa po o foliga susu ona o le faasalaga maualuga o triglycerides ma tulaga cholesterol faateleina moderately. Foi matauina faaleleia o ALT (aminotransferase alanine) ma AST (aspartaminotransferazy), hyperuricemia.

faaonoono suʻega

I le eseesega i le va o ituaiga ou mai isi glycogenosis ma le naunautaiga saʻo o le faaletonu enzyme i pepe ma tamaiti matutua fuaina le tulaga o le metabolites (puta acids saoloto, suka, acid uric, lactate, tino ketone), homone (STH (hormone somatotropic), cortisol, adrenaline, glucagon , inisalini) ma kulukose ina ua uma le anapogi. O le suesuega ua faia i se mamanu patino. Le tamaitiiti maua kulukose (1.75 g / kg) i totonu. Ona uma 1-2 itula o loo aveina atu le toto. fuaina vave o le faasalaga kulukose. auiliiliga mulimuli ave e le silia le ono itula talu ona taumafaina o kulukose pe ua faaitiitia le fiafia e 2.2 mmol / lita. Foi o lo o umia se tofotofoga faʻatupu ma glucagon.

suesuega faapitoa

I le taimi o faatinoina o latou biopsies ate. Foi suesueina glycogen: ua tele faateleina ona anotusi, ae o le faatulagaga o loo i le vaega masani. fuafaatatau faifai pea o le kulukose-6-phosphatase faaumatia ma microsomes ate atoa. Latou faaumatia e toe taofia ma thawing biopata. I le talaaga o glycogen teuina gaoioiga ituaiga Ia faamaʻi e le fuafuaina i le faaumatiaina, i lona atoaga po microsomes i ituaiga Ib - e masani i le muamua ma le lona lua tele faaitiitia po o le toesea o ia.

faamai o le Gierke: Togafitiga

A glycogen teuina faamaʻi ituaiga ou metabolic faaletonu e fesootai ma le lava le tuuina atu o kulukose aliali mai ina ua uma 'ai o ni nai itula mulimuli ane. Mo faaletonu le fia aai faaumiumi faateteleina tele. I lenei tulaga, o le togafitiga o le pathology ua faaitiitia i faʻasusu soo. O le sini o le togafitiga o le taofia mataupu kulukose toulu ni lalo 4.2 mmol / lita. O le faitotoa lenei i lea uunaʻia le secretion o homone kontrisulyarnyh. Afai o se tamaitiiti maua kulukose lava taimi, ei ai se faaitiitia o le tele ate. le faataamilosaga fale suesue i le taimi lava lea e tasi e latalata i le tulaga masani, ma psychomotor atinae ma le tuputupu ae e gafatia, tafetotoi mou.