Larsen Syndrome: Mafuaaga, auga, Togafitiga

Tatou code tau kenera e matua faigata e toetoe lava o soo se mea ua faaleagaina matuia e mafai ona mafua ai se faasologa o tali ma aafia ai e le o le tagata i lona lelei. o loo maua pea saienitisi faamaʻi fou, ae peitai, ia latou lava upu, le genome tumau pea unexplored pasene ivasefulu.

faʻamatalaga

syndrome Larsen (ICD-10 - M89 code) - o se maʻi tau kenera e le masani o loo i ai le tele o ituaiga o faaaliga phenotypic. O le vaega sili ona uiga o loo manatu i ai o dislocations ma subluxations o sooga tele, o le afioaga o le malformations o le ivi foliga o le ulupoo faafitauli galuega tauave ma itutino. O le faaaliga lona lua e aofia ai scoliosis, clubfoot, tino puupuu, ma faigata manava.

e mafua syndrome Larsen e mutations manatu e mafai ona tutupu fua ma ona tuufaasolo i se autosomal auala iloga. Faatasi ai ma le suiga i le Gene FLNB noatia ai le vaega atoa o faamai e faaalia faasoesa i le faiga skeletal. e mafai ona fetuunai auga patino, e oo lava i aiga.

mafuaaga

Mea e tatau ona tupu i le tino le puleaga e amata syndrome Larsen? O le mafuaaga o lenei faamai o loo lafi pea i le tauafiafi o le faasaienisi. E na o le iloa ai o uiga o le tofi iloga autosomal. ua na o le kopi e tasi o le suia o le a lava Gene i le faataunuuina o le pathology ia latou fanau, ma atonu e oo lava i fanau a fanau. e mafai ona maua le Gene mai matua (mai uma e lua po o mai i se tasi) po o le taunuuga o mutations fuafuaina foi. Le tulaga lamatia o le mauaina o le faamai - 50/50, e tusa lava po o le isi ituaiga o le tamaitiiti ma le aofai o maitaga.

o lo oi le Gene fesuiai i luga o le lima puupuu o le chromosome lona tolu. Afai e manaomia, e mafai ona pinpoint le nofoaga o lo o pulea le faamatalaga tau kenera suesue e suia. E masani lava, o lenei Gene encodes a porotini iloa i liʻo faasaienisi pei filamin B. E faatinoina se matafaioi taua i le atinae o le cytoskeleton. Mutations taitai atu ai i le mea moni e faapea o le porotini faamuta ona faatino ana galuega tauave, ma mai lenei, o le sela o le tino o aafia.

e mafai e tagata ma lenei mosaicism syndrome. O lona uiga, i le matuia ma le numera o le auga o le faamai e saʻo faalagolago i le aofai o sela na lavea. O nisi tagata e le mafai lava masalomia ai e faapea ua latou maua se faaletonu i lenei Gene.

epidemiology

Larsen syndrome atiina ae i le fua faatatau lava lea e tasi e le gata i alii ma tamaitai. E tusa ai ma tala faatatau tonu, o le faamai e tupu i se tasi i fafo o se selau o afe o pepe faatoa fananau mai. E, le mea e lelei, seāseā ona maua. ua manatu unreliable Tala Faatatau o Tupe ona o loo i ai nisi o faigata i le faailoaina atu o lenei syndrome.

Mo le taimi muamua Ua faamatalaina le faamai i le lomiga faafomai i le senituri ogatotonu o le lua sefulu. maua Lauren Larsen ma paaga ma faamaumauina o mataupu e ono o le syndrome i fanau.

auga

Larsen syndrome, e pei ona taʻua i luga, e mafai ona faaalia i le tele o auala, e oo lava i le va o aiga vavalalata. Ua manatu auga sili ona uiga o le faamai e suia ai le ivi vaaia. E aofia ai: a alalaupapa maualalo lautele o le isu ma se muaulu lautele, mata mafolafola, le afioaga o le laugutu aupitoaluga cleft po o le gutu. I le gata i lea, o le fanau o dislocations o sooga tetele (suilapalapa, tulivae, tulilima) ma tauau subluxation.

Tamatamai lima o tagata puupuu, lautele, ma sooga vaivai ma matagā. Le tapulima mafai ona ivi faaopoopo ia tuufaatasia ma tausaga, ma motusia ai biomechanics o gaoioiga. Mo nisi tagata, o loo i ai e pei o se aafiaga matautia seāseā pei tracheomalacia (po o le faavaivaiina o le ivi o le trachea).

diagnostics

Auga "Larsen syndrome" ua faia ina ua maea se suesuega atoatoa o le onosai, suesuega faaeteete o lona talafaasolopito faafomai ma le afioaga o le uiga auga X-ray. I le faaopoopo atu, e mafai ona faaali se suesuega atoatoa radiographic abnormalities ma fesootai atinae skeletal, o le faaalatua e fesootai i ai i le faamai.

Ultrasound auga i utero faaali Larsen syndrome. Ata o ivi faavaeina i se aoaoina lelei e mafai ona avea faapitoa ultrasound se amataga e saili abnormalities tau kenera o le fetus. Talu mai i le taimi muamua tepa e le mafai ona faamatala po oa ituaiga o faamaʻi ua taitaiina i le pathology o le ulupoo vaaia ma ivi o le pito, Ua fautuaina e le tina maitaga e faia se amniocentesis ma faia suesuega tau kenera e saili mutations i le chromosome lona tolu.

Afai ua faamaonia le faamaʻi, ae filifili le ulugalii ina ia faatumauina ai le maitaga, e fautuaina le tina maitaga e faatino taualumaga fuaiupu caesarean, ina ia aua nei faaleagaina ai ivi o le tamaitiiti i le taimi o lona fuaitau e ala i le ivinoʻo tamaitai i le faaooina vaginal.

faiga

e le o faamoemoe faiga togafitiga i le aveesea o le faamaʻi, ma faaitiitia ai faailoga togafitiga. aafia lenei pediatricians, orthopedists, tagata tomai faapitoa i le taotoga ma kenera maxillofacial. Ina ua maea iloiloga o le tulaga muamua o le tamaitiiti ma le iloiloina o tulaga lamatia uma, e mafai ona latou amata e faasaʻo solia oi ai nei.

O le filifiliga sili ona intrusive, syndrome ua Larsen faia - fofō. E tatau ona faamalosia ai le maso ma uaua tetele e umia le sooga, ma e faaleleia ai le tausiga o le tua ma faasaʻosaʻoina le ivitū. Ae ao leʻi faataunuuina e auala togafitiga manaomia ai se tele o gaoioiga. o loo manaomia ai i latou mo le faasaoina deformation atoa po o le atoatoa skeletal, stabilization vertebral. A tracheomalacia manaomia intubation ma le faatulagaina o le faagaau manava (faaauau), lea o le a tausia le patency o le ala ea pito i luga.

Togafitiga o lenei faamaʻi - o se faagasologa umi e mafai ona tausaga. Faatasi ai ma le maturation o le faateleina pepe le avega i le ivi, ma toe mafai ai e manaomia le toe faaleleia faaletino, physiotherapy, ma atonu e oo lava i taotoga.